Cos'è la malattia di stoccaggio del glicogeno?

La malattia di stoccaggio del glicogeno è un disturbo ereditario che colpisce il metabolismo.Gli individui con la condizione non sono in grado di creare glicogeno o i loro corpi non possono convertire il glicogeno immagazzinato in glucosio utilizzabile.La maggior parte delle autorità mediche ritiene che ci siano almeno 11 diverse forme di malattia da stoccaggio del glicogeno, ciascuna che si verifica in una o più parti specifiche del corpo, specialmente nel fegato, nei muscoli o nell'intestino.Molte persone con una forma di malattia sono soggette a ipoglicemia, crampi muscolari e debolezza e possibile fallimento di organi vitali come il cuore o i reni. Il glucosio è un tipo di zucchero nel sangue che fornisce alle cellule Bodys con l'energia.Il glucosio viene digerito e trasformato da molti alimenti e liquidi diversi, introdotti nel flusso sanguigno e trasportato alle cellule di tutto il corpo.Dopo i pasti, i corpi sani immagazzinano un glucosio in eccesso per un uso successivo convertendolo in glicogeno.Quando una persona ha bisogno di energia extra, gli enzimi attivano le molecole di glicogeno e le convertono in glucosio utilizzabile.Un individuo che ha una malattia di stoccaggio del glicogeno, tuttavia, potrebbe non essere in grado di convertire il glicogeno in glucosio a causa di una carenza di enzimi.

una malattia di accumulo di glicogeno può manifestarsi in una singola parte del corpo, come il fegato o alcuni muscoli,o sii più diffuso.I diversi tipi di malattie di stoccaggio sono classificati dagli organi o dai muscoli interessati, dal tipo di carenza di enzimi e dai sintomi presenti.Poiché le malattie di stoccaggio del glicogeno sono congenite, i sintomi sono generalmente riconosciuti durante l'infanzia.Un bambino con una forma di malattia potrebbe soffrire di ipoglicemia, fegato gonfio, crampi muscolari, dolori e mancanza di energia.A seconda della specifica carenza di enzimi, un bambino può essere soggetto a anemia, crescita ritardata o stentata, insufficienza renale, insufficienza cardiaca o persino morte.

I pediatri e gli specialisti di solito diagnosticano la malattia di conservazione del glicogeno conducendo esami fisici, studiando la storia familiare e raccogliendo campioni di sangue e urina per l'analisi di laboratorio.La presenza o l'assenza di glucosio, enzimi e colesterolo nelle proiezioni del sangue e delle urine consentono ai medici di determinare il tipo specifico di una malattia di accumulo di glicogeno.Una volta fatta una diagnosi, i piani di trattamento possono essere considerati immediatamente e messi in atto nel tentativo di prevenire problemi di salute a lungo termine. La terapia sostitutiva degli enzimi è una forma efficace di trattamento per alcuni tipi di malattie di conservazione del glicogeno.Un medico inietta una soluzione contenente enzimi specifici direttamente in un flusso sanguigno dei pazienti, promuovendo una migliore regolazione dei livelli di glicogeno e aumentando la capacità del corpo di utilizzare il glucosio.Il trattamento può anche comportare un attento monitoraggio dell'assunzione dietetica per prevenire ipoglicemia e relativi problemi di salute.I bambini hanno bisogno di frequenti alimenti ad alto contenuto di alimenti ricchi di carboidrati e liberi da saccarosio e lattosio al fine di promuovere una sana produzione di glucosio.I ricercatori medici sperimentano continuamente vari farmaci per via endovenosa e orale nella speranza di trovare un mezzo di trattamento più efficace per le malattie di conservazione del glicogeno.