Qual è la sindrome di Goldenhar?

La sindrome di Goldenhar, nota anche come sindrome di Goldenhar-Golin e sindrome oculo-auricolo-vertebrale (OAV), è una rara condizione congenita che presenta deformità nelle ossa della colonna della testa e della colonna vertebrale.Inizialmente scoperto nel 1952 dal Dr. Maurice Goldenhar, gli individui affetti dalla sindrome di Goldenhar hanno anomalie fisiche presenti alla nascita.Queste differenze possono essere di natura lieve o grave.In alcuni casi di sindrome di Goldenhar, le irregolarità fisiche possono essere viste bilateralmente o su entrambi i lati del viso, mentre altri casi presentano anomalie unilaterali, che sono osservate solo su un lato del viso.

La sindrome di Goldenhar può influenzare gli occhi, le orecchie e le labbra.Quelli nati con questa condizione possono avere parti parzialmente sviluppate o totalmente assenti del viso, nonché ipoplasia, formazione incompleta della pelle e dei muscoli del viso.Lo sviluppo dell'orecchio anormale è una caratteristica di spicco di questa condizione.Le orecchie possono essere inferiori alla media, chiamata Microtia o assente, chiamata Anotia.

Anche i difetti alla nascita della zona degli occhi sono una caratteristica estremamente comune.Le cisti del bulbo oculare si incontrano abitualmente in questa sindrome e alcuni pazienti possono avere tessuti mancanti dalla parte superiore della palpebra.La sindrome di Goldenhar può anche causare deformazione degli angoli della bocca e dell'apertura della bocca, che può portare a problemi con la parola.

Non è stato ancora determinato se le azioni della madre durante la gravidanza possono portare direttamente o indirettamente alla sindrome di Goldenhar.Ci sono alcuni medici, tuttavia, che credono che lo stile di vita della donna incinta possa portare a uno sviluppo incompleto dei bambini.L'esposizione a determinate tossine e sostanze chimiche può anche comportare lo sviluppo della sindrome di Goldenhar. La diagnosi della sindrome di Goldenhar comporta un esame fisico completo dell'individuo interessato.Una scansione ad ultrasuoni o raggi X possono anche essere utilizzati nella diagnosi e può aiutare a identificare anomalie interne.Sfortunatamente, non è disponibile alcun test genetico che possa diagnosticare correttamente la sindrome di Goldenhar.

Il trattamento della sindrome di Goldenhar comporta generalmente la correzione dei vari sintomi presenti.I problemi relativi all'udito possono essere alleviati da un apparecchio acustico, le procedure dentali correttive possono essere utilizzate per aiutare nelle irregolarità dentali e le difficoltà del linguaggio possono essere migliorate dalla logopedia.La chirurgia plastica viene anche utilizzata come trattamento restaurativo in alcuni casi e può variare da semplici procedure cosmetiche a interventi chirurgici più invasivi per i casi più gravi.La prognosi per la sindrome di Goldenhar è generalmente eccellente e le persone affette da questa condizione sono generalmente in grado di vivere e funzionare normalmente.