Cos'è la sindrome di Gorlin?

La sindrome di Gorlin, che è anche nota con il nome Sindrome del nevo delle cellule basali , è una condizione che colpisce la pelle e potenzialmente molte altre parti del corpo.È caratterizzato dalla facilità con cui il corpo forma tumori della pelle delle cellule basali, di solito molto prima nella vita e con più frequenza di quanto le altre persone sperimentino.Esistono molti altri potenziali sintomi di questa condizione e richiede un attento follow-up con i dermatologi e altri medici, come gli oncologi, per prevenire gravi complicanze o per curare le complicanze prima di diventare pericoloso per la vita.La malattia è spesso ereditata, ma a volte si verificherà spontaneamente attraverso la mutazione genetica durante la formazione fetale.

La causa principale dei sintomi della sindrome di Gorlin è malfunzionamento del gene PTCH-1.Una versione correttamente funzionante di questo gene aiuta normalmente a funzionare la crescita delle cellule.Quando questo gene non funziona, la crescita cellulare può verificarsi troppo rapidamente, con conseguente sviluppo anormale di carcinomi a cellule basali o altre cisti e tumori.Nella maggior parte dei casi, le persone con questa malattia ereditano direttamente da un genitore che lo ha, in modo che le persone con la condizione abbiano una probabilità del 50% di trasmettere la malattia a ciascuno dei loro figli.Nei casi più rari, il gene PTCH-1 è danneggiato senza questa eredità diretta da un genitore e va notato che non importa come sorga la malattia, è considerato molto raro.

Oltre allo sviluppo di carcinomi a cellule basali che possono iniziare durante la pubertà, la sindrome di Gorlin ha altri sintomi, ma questi variano in espressione in ogni individuo.Alcune persone sviluppano tumori nella mascella, che sono spesso benigni.Altri tumori possono svilupparsi nel cervello, nel cuore o nelle ovaie, anche se non sempre.Alcune persone possono sviluppare sintomi secondari a escrementi anormali tra cui convulsioni, cecità o danno al ritmo cardiaco o all'udito.La condizione può anche essere caratterizzata da lievi differenze di aspetto e le persone con sindrome di Gorlin possono avere nasi più ampi e fronte più prominente, o teste più grandi in generale, e la colonna vertebrale curva può anche essere presente o derivare dalle escrescenze nella colonna vertebrale.

Il trattamento della sindrome di Gorlin varia per quanto riguarda l'individuo.Quando viene diagnosticata questa condizione, alle persone viene detto di evitare l'esposizione al sole e altre forme di esposizione alle radiazioni come dai raggi X.I dermatologi valutano frequentemente la pelle per i tumori della pelle delle cellule basali e li rimuovono presto prima che abbiano il tempo di diffondersi.I medici guardano quindi anche i pazienti per eventuali sintomi che indicano tumori che si diffondono altrove nel corpo.Questa vigilanza può fare molto per tenere sotto controllo la condizione e molte persone con questa sindrome possono avere ragionevoli aspettative di vita e vite relativamente normali se la loro condizione viene seguita attentamente.

Purtroppo, non tutte le persone con questa condizione possono vivere una vita completamente normale o ottenere un'aspettativa di vita piena.Il grado di normalità può essere influenzato da quanto sia grave la condizione, il che non è sempre controllabile.Per questo motivo, i ricercatori medici e coloro che sono stati diagnosticati la sindrome di Gorlin guardano a sviluppare soluzioni mediche curative in futuro.