Cos'è l'ittiosi di Harlequin?

L'ictiosi dell'arlecchino è una dolorosa condizione di pelle ereditaria caratterizzata da una sovrapproduzione di cheratina e un successivo indurimento della pelle.I casi sono stati documentati dal 1700, sebbene fino alla fine del 1900, le persone con ictiosi arlecchino sopravvissero raramente oltre la prima settimana di vita, perché la condizione è associata a una serie di complicanze.Questa malattia della pelle è molto rara e molto probabilmente si verifica nei bambini di persone che condividono un lignaggio genetico.In tutto il mondo, si stima che circa 100 persone vivano con l'ictiosi arlecchina in qualsiasi momento.

Questa malattia fa parte di una famiglia più ampia di condizioni cutanee note come ichthiosi.Queste malattie sono tutte caratterizzate dallo sviluppo della pelle ispessita e squamosa.L'ittiosi dell'arlecchino è la più grave di queste condizioni e prende il nome dalle forme di diamante distintive della pelle tempra, che assomigliano alle decorazioni utilizzate nei costumi di arlecchino.Gli individui con ictiosi arlecchino crescono quanto la pelle durante la notte quanto le altre persone fanno in 14 giorni, sviluppando strati di scale indurite e caratteristiche ristrette causate dal rafforzamento e dall'indurimento della pelle.

Una delle complicanze più immediate dell'ichtiosi Harlequin è una maggiore suscettibilità ainfezione batterica.Le persone con questa condizione hanno una pelle che si spezza invece di piegare, fornendo numerosi siti per i batteri per entrare nel corpo.La disidratazione è un altro problema comune, così come ipertermia, perché la pelle ispessita non consente al corpo di regolare molto bene la sua temperatura.Anche le persone con ittiosi arlecchinica sono molto sensibili ai cambiamenti di temperatura, grazie alla loro mancanza di regolazione termica.Molti di loro hanno anche difficoltà respiratorie, perché la loro pelle indurita restringe il movimento della gabbia toracica.

Questa condizione congenita è causata da un errore sul gene ABCA12, come ha rivelato i test genetici dei pazienti.I test hanno anche scoperto il fatto che i genitori di persone con la condizione condividono abbastanza materiale genetico per suggerire che hanno antenati comuni e che anche diversi pazienti sembrano condividere un lignaggio genetico, suggerendo che la condizione può essere il risultato di una singola mutazione genetica.Anche i genitori che hanno un bambino con ittiosi arlecchina hanno anche la probabilità di vedere la condizione nei bambini futuri.

La sopravvivenza con l'arlecchino icthiosi dipende dall'affrontare la crescita della pelle e proteggere il corpo.I pazienti di solito trascorrono diverse ore al giorno immergendosi nei bagni per ammorbidire la pelle, seguendo con uno strofinamento vigoroso per rimuovere gli strati esterni della pelle.È importante anche un forte uso di creme per la pelle e creme per mantenere la pelle idratata.Un paziente con ichtiosi di arlecchino, Ryan Gonzalez, è un triatleta di successo, dimostrando che è possibile vivere e rimanere attivo con questa condizione.