Cos'è la malattia di Hartnup?

La malattia di Hartnup è un raro disturbo genetico che colpisce il metabolismo di importanti vitamine nel corpo.La maggior parte delle persone con la malattia ha solo lievi carenze di vitamina e non presenta problemi di salute significativi.Casi gravi possono provocare frequenti eruzioni cutanee, problemi di coordinazione muscolare e malattie mentali.Non esiste una cura per la malattia di Hartnup, ma la maggior parte dei pazienti può trovare sollievo dai loro sintomi seguendo diete specializzate e assumendo integratori di vitamina per correggere le loro carenze.

L'intestino normalmente abbatte gli aminoacidi dagli alimenti e li trasportano ai fegato e ai reni.Quegli organi, a loro volta, metabolizzano le sostanze chimiche in proteine e vitamine essenziali.Nel caso della malattia di Hartnup, un difetto genetico compromette la capacità dell'intestino e dei reni di metabolizzare gli aminoacidi dietetici.Sono espulsi come rifiuti nelle urine invece di essere assorbiti nel flusso sanguigno.La malattia di Hartnup è un disturbo autosomico recessivo che viene ereditato solo se entrambi i genitori portano una copia mutata di un particolare gene, chiamato SLC6A19.

La carenza più significativa che risulta dalla malattia di Hartnup è una carenza di nicotinamide, un tipo di vitamina B.Una significativa mancanza di vitamina B può causare problemi alla pelle e sintomi neurologici.Alcune persone sviluppano dermatite cronica che provoca arrossamento e prurito su tutto il loro corpo.I sintomi tendono ad essere i peggiori quando la pelle è esposta alla luce solare diretta.

Le persone con gravi carenze di vitamina B possono anche sperimentare episodi frequenti di debolezza muscolare, tremori e scarsa coordinazione.La demenza è una conseguenza insolita ma potenzialmente debilitante della malattia di Hartnup.Un caso grave e non trattato di malattia di Hartnup che appare per la prima volta nell'infanzia può comportare il fallimento di un ritardo mentale e irreversibile.

I medici possono di solito diagnosticare e trattare la malattia di Hartnup prima di causare gravi problemi.I campioni di urina sono testati per livelli insolitamente elevati di aminoacidi e i campioni di sangue vengono sottoposti a screening per verificare le carenze vitaminiche.Altre potenziali cause dei sintomi possono essere escluse con scansioni di imaging cerebrale e complesse procedure di test genetici.

I pazienti con sintomi relativamente lievi sono incaricati di mantenere diete ad alte proteine e assumere integratori quotidiani di vitamina B.La maggior parte dei problemi neurologici si correggono quando i livelli di vitamina vengono restituiti alle loro gamme normali.Poiché l'esposizione al sole è un grande fattore scatenante per la dermatite, i pazienti possono essere detto di indossare indumenti protettivi e protezione solare ogni volta che vanno all'aperto.Le creme topiche possono essere prescritte per facilitare i sintomi della pelle se continuano a svilupparsi gravi eruzioni cutanee.