Cos'è l'emoglobinopatia?

L'emoglobinopatia è una condizione ereditaria in cui la struttura delle catene di globina è anormale e provoca lo sviluppo di sintomi medici, con una serie di malattie genetiche note per coinvolgere catene di globina malformate.Molti pazienti hanno varianti sulla normale struttura della catena della globina senza provare sintomi e le loro condizioni non sono considerate emoglobinopatie perché non sperimentano malattie.La gravità della condizione dei pazienti può variare, a seconda del tipo di anomalia, e potrebbero esserci opzioni di trattamento disponibili, sebbene il problema sottostante non possa essere curato.

Nei pazienti con emoglobinopatie, i geni ereditati per fornire istruzioni sulla produzione delle catene di globinaErroneo in natura.Due esempi comuni di emoglobinopatia sono l'anemia falciforme e la malattia dell'emoglobina C.Il paziente può sperimentare anemia, problemi di sanguinamento e coagulazione e altri problemi.Al contrario, le talassemie, un'altra famiglia di disturbi del sangue ereditari, coinvolgono normali globine prodotte in numeri ridotti, causando lo sviluppo del paziente.

Se un medico sospettadisegnato e valutato in laboratorio.A volte, possono essere osservate chiare differenze strutturali al microscopio e in altri casi, potrebbe essere necessario analizzare il sangue in modo più intenso.Questo verrà utilizzato per fornire informazioni sulla natura del disturbo e per determinare se sono disponibili opzioni di trattamento.Mentre il paziente non può iniziare a realizzare le catene di globina giuste, possono essere disponibili prodotti ematici per contrastare l'anemia e altri problemi.

La struttura delle catene di globina è complessa e lo sviluppo dell'emoglobinopatia può essere il risultato di un numero qualsiasi di errori.A volte sorgono mutazioni spontanee e in altri casi i pazienti possono avere una storia familiare di malattia.Le persone di particolari regioni sono spesso a rischio di emoglobinopatie specifiche, poiché a volte conferiscono un vantaggio di sopravvivenza.Le persone che trasportano il tratto delle cellule falciformi, per esempio, sono più resistenti alla malaria, portando ad un aumento della sopravvivenza delle persone con questo gene nelle aree soggette a malaria e un corrispondente rischio di avere bambini con anemia falciforme a piena venaIl gene di entrambi i genitori.

Lo studio dell'emoglobinopatia avviene in diverse regioni di tutto il mondo mentre le persone esaminano come si esprimono e sono ereditate queste condizioni.I ricercatori sono anche interessati a saperne di più sulle connessioni razziali con varie malattie, in quanto ciò può fornire informazioni sul perché si sono sviluppate in primo luogo e perché persistono nonostante siano chiaramente deleteria.Ciò può anche aiutare le persone a identificare i pazienti a rischio di particolari disturbi del sangue sulla base dell'origine razziale, nonché della storia familiare.