Cos'è la linfotiocitosi emofagocitica?

La linfotiocitosi emofagocitica è un disturbo molto raro che può diventare rapidamente fatale, a volte in poche settimane o giorni dalla sua insorgenza.È caratterizzato da attività del sistema immunitario estremamente aggressivo, in cui alcuni tipi di globuli bianchi attaccano e distruggono i tessuti sani nel corpo.La malattia può essere genetica o acquisita e di solito è vista nell'infanzia o nella prima infanzia.Le opzioni di trattamento includono farmaci e chemioterapia che sopprimono il sistema immunitario per bloccare l'azione dei globuli anormali.Nei casi gravi, i pazienti potrebbero aver bisogno di ricevere trapianti di midollo osseo di emergenza.

Le cause esatte della linfotiocitosi emofagocitica non sono completamente comprese, ma i medici hanno identificato alcuni fattori di rischio.La forma genetica del disturbo deriva da mutazioni in uno o più geni specifici che controllano la produzione e l'azione di due tipi di cellule del sangue: linfociti e istiociti.La malattia è autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasportare copie anormali dei geni affinché il loro bambino lo eredita.La forma acquisita di linfotiocitosi emofagocitica di solito si verifica dopo una grave infezione virale o batterica.Il sistema immunitario non riesce a tornare ai normali livelli di attività una volta che i patogeni infettivi sono stati sradicati dal corpo. I linfociti e gli istiociti normalmente aiutano a combattere le infezioni.Nel caso della linforiocitosi linfofagocitica, tuttavia, le cellule reagiscono ai tessuti corporei sani allo stesso modo in cui lo fanno agli agenti patogeni.Il risultato è l'infiammazione degli organi, la morte tissutale e la distruzione di importanti cellule di sangue e midollo osseo.I pazienti con il disturbo sperimentano comunemente febbri elevate, eruzioni cutanee e ittero.La milza, il fegato e altri organi possono ingrandire e smettere di funzionare correttamente.Anche il cervello può essere influenzato, portando a irritabilità, confusione mentale, convulsioni e possibilmente coma o morte improvvisa.

I medici possono diagnosticare la linfotiocitosi emofagocitica esaminando attentamente i sintomi ed eseguendo una serie di test.I campioni di sangue vengono analizzati per verificare la contesta anormale dei globuli bianchi e rossi e per screening per la presenza di infezioni.Gli esami fisici e i test di imaging sono utili per determinare quali organi sono stati danneggiati e fino a che punto.I pazienti che presentano sintomi di linfotiocitosi emofagocitica sono ospedalizzati e trattati immediatamente.

L'obiettivo del trattamento è fermare l'eccessiva attività di linfociti e istiociti.I farmaci chemioterapici e altri immunosoppressori sono spesso efficaci nel chiudere temporaneamente la maggior parte del sistema immunitario, che dà agli organi e ai tessuti corporei il tempo di recuperare.La forma acquisita del disturbo è generalmente sensibile alle cure mediche, ma la maggior parte dei pazienti che hanno condizioni genetiche alla fine necessita di trapianti di midollo osseo per prevenire problemi ricorrenti.Rimuovendo cellule anormali dal midollo osseo e sostituendole con cellule staminali sane, un gran numero di pazienti è in grado di recuperare permanentemente.