Cos'è l'emofilia B?

L'emofilia B è una condizione ereditaria in cui il corpo di una persona non è in grado di prevenire adeguatamente la coagulazione del sangue, il che si traduce in un ampio sanguinamento.Una persona con emofilia B è soggetta a naso e lunghi periodi di sanguinamento a causa di un intervento chirurgico.Causato da un gene difettoso sul cromosoma X, la condizione è più comune negli uomini rispetto alle donne.Mentre è possibile che una persona sanguina a morte per il disturbo, la maggior parte delle persone è in grado di vivere una vita normale con trattamenti, incluso un vaccino.

A seguito di un'insufficienza di una proteina plasmatica sangue chiamata Factor IX, una persona non è in grado di controllare il sanguinamento.Se un individuo non ha abbastanza delle proteine, il sangue non è in grado di coagulare abbastanza da gestire correttamente il sanguinamento.Quando il livello proteico non è a livelli normali, possono verificarsi incidenti di lunghi periodi di sanguinamento per nessuna ragione percepibile.Un altro nome per l'emofilia B è l'emofilia del fattore IX.

Le donne sono portatori del gene che causano emofilia B. Poiché le donne hanno due cromosomi X, se un cromosoma X è difettoso, l'altro può compensare.Tuttavia, poiché gli uomini possiedono solo un cromosoma X, i maschi avranno il disturbo se hanno un gene difettoso.Un bambino maschio nato da una donna che porta il cromosoma X difettoso ha una possibilità del 50 % di avere la condizione, mentre una bambina ha un 50 % possibile di essere un vettore.È anche possibile che una persona sviluppi la malattia a causa di una mutazione genica, piuttosto che a causa di fattori ereditari.

Una persona che soffre di emofilia può provare gravi complicanze.Il sanguinamento interno può portare a dolore e gonfiore, che possono causare deformità delle articolazioni e dei muscoli.Inoltre, il sanguinamento dalla condizione può causare il gonfiore della base della lingua, causando difficoltà a respirare.Anche una persona con emofilia deve fare attenzione, poiché un leggero colpo alla testa può provocare un notevole sanguinamento nel cranio, che può portare a danni al cervello o persino alla morte.

Il trattamento tipico per l'emofilia B comporta un'infusione di concentrato del fattore IX per ridurre il potenziale di sanguinamento eccessivo.La quantità di concentrato somministrato dipende da quanto sia grave sanguinamento e alla dimensione dei pazienti.Se necessario, le infusioni possono essere somministrate per sé all'inizio del sanguinamento.Una persona con una forma grave della condizione può aver bisogno di trasfusioni costanti, nonché visite regolari a un ematologo.Potrebbe anche essere necessario che un individuo con la condizione riceva un vaccino contro l'epatite B.