Cos'è l'emofilia C?

L'emofilia C è un disturbo sanguinante in cui una persona manca o manca il fattore di coagulazione XI.I fattori di coagulazione aiutano a coagulare il sangue e, quindi, a controllare o fermare il sanguinamento.Una persona che ha il disturbo, quindi, sperimenta sanguinamento eccessivo o prolungato.L'emofilia C è principalmente un disturbo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene recessivo e ognuno deve passarlo al bambino per il disturbo.Il disturbo stesso è anche noto come carenza di fattore XI, carenza di tromboplastina plasmatica (PTA) o sindrome da rosenthal.

Esistono diversi tipi di emofilia, con il tipo che una persona ha a seconda del fattore di coagulazione che manca.Contrariamente all'emofilia A e B, che sono i tipi più comuni dell'emofilia, l'emofilia C colpisce equamente maschi e femmine.Simile all'emofilia A e B, chiunque di qualsiasi etnia o razza può avere emofilia C. D'altra parte, tuttavia, l'emofilia C si trova più comunemente tra quelle della origine ebraica ashkenazita.

Sebbene dipenda dalla condizione specifica di una persona, i sintomi dell'emofilia C sono generalmente lievi rispetto ad altri tipi di emofilia.I modelli di sanguinamento tendono ad essere imprevedibili.Si verificano lividi e sanguinamento del naso, ma sono rari, così come il sanguinamento articolare e il sanguinamento spontaneo.Il sanguinamento eccessivo o prolungato di solito si verifica dopo un evento importante come parto, chirurgia o trauma.Può essere durante questo grande evento quando una persona scopre per la prima volta che ha il disturbo.

La diagnosi dell'emofilia C può comportare una varietà di test.Esempi di test includono un test del tempo di sanguinamento, un test APTT (parziale parziale attivo (APTT) e un test temporale di protrombina (PT).Inoltre, un altro modo per diagnosticare il disturbo è attraverso un test di attività del fattore XI.Accanto a questi test, ciò che aiuta anche con la diagnosi è la divulgazione della storia del sanguinamento familiare poiché è un disturbo ereditario.

Non esiste una cura per l'emofilia C;È un disturbo per tutta la vita.Generalmente, una persona con la condizione può vivere una vita normale, tuttavia, e non richiede alcun tipo di terapia o trattamento a meno che non abbia un episodio di sanguinamento prolungato, come dopo l'intervento chirurgico.In tal caso, il trattamento consisterebbe in infusione plasmatica.La quantità di plasma infuso durante la procedura può essere grande, in modo da garantire un trasferimento sufficiente del fattore XI.Un altro tipo di trattamento, in particolare per il sanguinamento della bocca, è l'uso di agenti antifibrinolitici.