Cos'è l'emofilia?

L'emofilia è una malattia del sangue ereditaria che si traduce nella mancata coagulazione del sangue.Coloro che soffrono di questa condizione possono sanguinare per un lungo periodo di tempo anche dal taglio o dalle lesioni più piccoli.Anche i lividi inspiegabili sono comuni.Sebbene il sanguinamento da lesioni esterne sia un problema per coloro che soffrono di malattia e può essere grave, il pericolo di emofilia risiede nella tendenza a sanguinare internamente.Il sanguinamento nei muscoli e nelle articolazioni è un sintomo doloroso comune, ma i principali organi interni come il cervello, il midollo spinale, il fegato e altri sistemi critici possono iniziare a emorragia inaspettatamente, mettendo la vita di una persona a rischio imminente.

Questa malattia è causata daL'assenza di una proteina importante trovata nel sangue normale che aiuta nella coagulazione.I professionisti della salute riconoscono due diversi tipi di emofilia: tipo A e tipo B. Questi due tipi differiscono nel tipo di proteina che è carente o assente nel sangue.La proteina che causa il tipo A è chiamata la proteina del fattore VIII e l'emofilia B è causata dalla proteina denominata fattore IX.

Entrambi i tipi sono estremamente rari;Tuttavia, il tipo A è leggermente più comune del tipo B. L'emofilia si trova quasi esclusivamente nei maschi, sebbene i portatori di sesso femminile possano sperimentare sintomi lievi.I singoli casi sono considerati lievi, moderati o gravi a seconda della carenza delle proteine che normalmente aiutano il sangue a coaguli.Quelli con emofilia lieve hanno generalmente solo il 30% del livello medio della proteina di coagulazione.La malattia moderata è il risultato del solo 5% del livello normale di proteina e gravi risultati da meno dell'1% della normale presenza della proteina.

L'emofilia viene generalmente diagnosticata entro il primo anno di vita e i trattamenti moderni sono efficaci.La terapia sostitutiva del fattore mediante proteine sintetiche è il trattamento più comune ed efficace.Altri farmaci sono disponibili per aumentare la produzione di proteine del corpo o per aiutare la coagulazione con altri mezzi.

Nella storia, uno dei casi più famosi e tragici hanno influenzato l'erede previsto al trono della Russia.Figlio di Nicholas II, l'ultimo zar della Russia, Alexei soffriva di grave emofilia.L'ignoranza della malattia all'epoca fece sì che i genitori sconvolti di Alexei si fidessero del mistico Rasputin, che era in grado di portare il sollievo dai bambini dalla sua malattia.Il potere e l'autorità che Rasputin guadagnò attraverso le sue capacità di guarigione alla fine portarono alla caduta dell'Impero e alla morte della famiglia Romanov.Il disturbo di Alexei ha ispirato la descrizione comune di questa condizione come "la malattia reale".