Cos'è l'angiedema ereditario?

L'angioedema ereditario è un disturbo del sistema immunitario molto raro che provoca l'accumulo di sangue, linfa e altri fluidi corporei in alcune aree del corpo.Le persone con il disturbo possono sperimentare episodi spesso ricorrenti di gonfiore del viso, della mano, del piede o dell'addome.L'angioedema ereditario può anche causare problemi gastrointestinali e costrizione potenzialmente mortale delle vie aeree.Le opzioni di trattamento sono limitate per il disturbo poiché i tradizionali farmaci antinfiammatori sono inefficaci.Le persone con grave angioedema ereditario possono aver bisogno di trasfusioni di sangue regolari per controllare i sintomi e prevenire gravi complicanze.

Le proteine chiamate inibitori della C1 esterasi normalmente regolano il flusso di sangue e liquido attraverso diversi tipi di cellule del corpo.Nel caso dell'angioedema ereditario, le proteine C1 sono o inattivate o inattivate a causa di una mutazione genetica.Le proteine C1 basse o anormali portano a un accumulo di fluidi sotto la pelle e in alcuni organi.La condizione è classificata come autosomica dominante, il che significa che può essere ereditato se solo un genitore trasporta un gene difettoso.Anche se alla nascita sono presenti carenze di C1, i sintomi di solito non sorgono fino all'età o all'età adulta.

I sintomi più comuni dell'angiedema ereditario sono gonfiore e arrossamento nelle estremità o nel viso.Nella maggior parte dei casi, il gonfiore non è accompagnato da prurito, bruciore o altri sintomi normalmente associati a eruzioni cutanee.Gli episodi sintomatici possono durare da un giorno a diverse settimane alla volta e gli attacchi si ripresentano in qualche modo spontaneamente nella maggior parte dei pazienti.

Se la carenza di C1 è grave, può essere influenzato anche il rivestimento del tratto gastrointestinale.Quando l'intestino si gonfia, una persona può sperimentare crampi dolorosi, distensione, perdita di appetito e nausea.I polmoni e le vie aeree sono solo raramente coinvolti, ma le complicazioni possono portare a ostruzione delle vie aeree potenzialmente letali, infarto o ictus.

I medici diagnosticano l'angiedema ereditario esaminando i sintomi, esaminando macchie di pelle gonfia e analizzando gli esami del sangue.I campioni di sangue possono essere sottoposti a screening per i soliti conteggi C1 e altri segni di un disturbo autoimmune.Potrebbero essere necessari anche test di imaging diagnostico se si sospettano danni intestinali o polmonari.

Quando l'angiedema ereditario è limitato al coinvolgimento della pelle, il trattamento non è sempre necessario.Un medico può prescrivere farmaci anti-infiammatori come i corticosteroidi per aiutare ad alleviare i sintomi immediati, ma non esiste una chiara cura a lungo termine.Il ricovero in ospedale e le trasfusioni di sangue sono necessarie se la condizione diventa molto grave.I pazienti che sono a rischio di attacchi frequenti e gravi possono aver bisogno di trasfusioni plasmatiche su base regolare per tutta la vita e per livellare le concentrazioni di C1.