Cos'è l'edema angioneurotico ereditario?

L'edema angioneurotico ereditario è una condizione genetica insolita che provoca un grande gonfiore in diverse parti del corpo.Il disturbo in genere provoca prima i sintomi dell'infanzia e gli episodi di gonfiore tendono a peggiorare e diventare più frequenti dopo la pubertà.L'edema angioneurotico ereditario porta più comunemente a gonfiore alle estremità e al viso che possono essere scomodi ma generalmente non sono pericolose per la vita.Se la condizione colpisce le vie aeree e il tratto gastrointestinale, tuttavia, possono sorgere complicanze potenzialmente gravi.Non esiste una cura chiara, ma i medici possono fornire farmaci e trattamenti clinici per gestire i sintomi quando si verificano episodi.

Ricerche recenti hanno individuato i fattori genetici sottostanti coinvolti nell'edema angioneurotico ereditario.Nelle persone sane, il gene Serping1 produce proteine chiamate inibitori della C1 che svolgono un ruolo importante nel controllo dell'infiammazione e del gonfiore.I pazienti con edema angioneurotico ereditario hanno inattivato o anormalmente funzionanti i geni Serping1.I loro bassi livelli di inibitori della C1 portano a infiammazione e danno dei vasi sanguigni, che consente al liquido di filtrare dai vasi e di raccogliere nel tessuto corporeo.Il risultato è grave e frequenti episodi di gonfiore in una o più aree del corpo alla volta.

Come suggerisce il nome, l'edema angioneurotico ereditario può essere tramandata dai genitori.È un disturbo autosomico dominante, il che significa che solo un genitore deve possedere una copia danneggiata del gene per passarlo.È possibile, tuttavia, per una nuova mutazione casuale per causare edema angioneurotico in una persona che non ha una storia familiare della condizione o qualsiasi altro tipo di disturbo autoimmune.

Il tipo e la gravità dei sintomi dipendono da quali parti del corpo sono interessate.Molti pazienti sperimentano gonfiore tra le braccia, le gambe e il viso.Il dolore e la tenerezza sono rari, sebbene possa essere difficile indossare scarpe, camminare o eseguire compiti pratici quando è presente gonfiore.L'edema angioneurotico ereditario può anche influenzare l'intestino, portando a crampi allo stomaco, nausea, vomito, diarrea e altri sintomi correlati.La gola e il gonfiore della lingua sono anche importanti preoccupazioni perché possono causare difficoltà respiratorie potenzialmente letali.

Poiché il gonfiore può essere un sintomo di molti diversi problemi di salute, può essere difficile ottenere una chiara diagnosi di edema angioneurotico.I medici generalmente esaminano la storia medica e familiare dei pazienti e escludono altre potenziali cause, come infezioni e allergie.I test genetici sui campioni di sangue possono confermare la diagnosi dopo che altri problemi sono stati respinti.

La maggior parte degli episodi di edema può essere controllata con un farmaco chiamato Danazolo, che migliora i livelli di proteina C1 nel flusso sanguigno.Le persone che subiscono problemi frequenti vengono spesso istruiti a assumere basse dosi di Danazol ogni giorno per aiutare a prevenire gli attacchi.Il trattamento di emergenza può essere necessario per le vie aeree o il gonfiore intestinale.Tubi di respirazione, terapia di ossigeno e nutrizione endovenosa possono mantenere i pazienti stabili fino a quando i loro sintomi non migliorano.