Cos'è la telangectasia emorragica ereditaria?
La telangectasia emorragica ereditaria (HHT) è una rara condizione genetica.Colpisce il modo in cui si formano i vasi sanguigni e può creare problemi con il modo in cui operano e interagiscono tra loro.In particolare, alcuni vasi sanguigni in una persona con HHT non possiedono le connessioni necessarie di capillari tra arterie e vene.Questa mancanza di connessione crea un flusso di sangue ad alta pressione tra vene e arterie con conseguente fragilità delle vene nel sito di connessione dell'arteria/vena che può creare sanguinamento o emorragia.
L'assenza di connessione capillare nella telangectasia emorragica ereditaria non si verifica in tutte le connessioni vene/arteria.Tuttavia può verificarsi in diverse aree del corpo e influire su arterie e vene piccole o grandi.La dimensione delle navi determina se la connessione delicata e incline alla connessione sanguinante viene definita teleangectasia o una malformazione artero -venosa.Quest'ultimo può essere più pericoloso e situato in aree come i polmoni o il cervello, rappresentando una minaccia significativa se si verifica un sanguinamento.Molte telangectasi sono presenti vicino alla pelle o vicino alle mucose e un segno distintivo di questa condizione è frequentemente nascosto o prove visibili di telangectasi sulla pelle.
Esistono diversi tipi di telangiectasia emorragica ereditaria, che possono variare in gravità.Un tipo, chiamato Juvenile HHT ha una funzione aggiuntiva.Le persone possono essere inclini allo sviluppo di polipi nel loro tratto intestinale oltre ad avere queste connessioni venose assenti capillari.
Tutti i tipi di questa condizione sono ereditati.Il modello di ereditarietà è autosomica dominante, il che significa che le persone devono solo ereditare un singolo gene da un singolo genitore affinché la malattia possa espressa.Ciò significa anche che le persone con HHT hanno una probabilità del 50% di trasmettere la condizione a qualsiasi discendenza.
Alcuni dei sintomi più comuni di HHT includono il naso naso, che possono verificarsi spesso e presenza di punti viola o rossi (telangectasi)viso o pelle a mezza età.Le persone possono anche esibire sanguinamento in altri luoghi in cui la questione è più grave.Possono verificarsi sanguinamenti di stomaco, fegato, cervello o polmonare e identificare che una persona ha la telangectasia emorragica ereditaria è importante, quindi questi potenziali rischi possono essere monitorati.Se si verifica regolarmente sanguinamento, ma non è grave, alcune persone diventano anemiche e gli esami del sangue potrebbero essere eseguiti spesso per cercare questo segno.
È importante notare che l'espressione dei sintomi varia notevolmente e molti sintomi possono essere controllati o gestiti in modo medico.Ad esempio, l'uso di umidità a casa può aiutare con frequenti naso.Le telangectasi sgradevoli o fastidiose possono essere rimosse chirurgicamente.Numerosi interventi chirurgici sono utili per correggere le malformazioni artero -venose, quindi il sanguinamento grave non si verifica internamente.Le persone con HHT hanno bisogno di un attento monitoraggio da parte di uno specialista, ma molti possono vivere una vita molto normale con pochissimi interventi.
Una cosa che tutte le persone con la terangectasia emorragica ereditaria tendono a richiedere è l'endocardite batterica (BE) profilassi.Questo è un trattamento antibiotico assunto prima delle procedure dentali.La debolezza nelle mucus in bocca crea una maggiore probabilità di batteri che entrano nel flusso sanguigno, che possono causare infezioni nel cuore.Chiunque abbia HHT dovrebbe informare i dentisti di essere certi che questa precauzione sia osservata, anche per cose semplici come le pulizie dei denti.