Cos'è l'esostosi ereditaria multipla?

Esostosi multiple ereditarie (HME), nota anche come osteocondromatosi multipla o esostosi ereditarie multiple (MHE), è un disturbo genetico che colpisce la crescita ossea.I tumori benigni, noti anche come esostosi, si formano sui centri di crescita delle ossa.Le dimensioni, la posizione e il numero di tumori varieranno da persona a persona.

La maggior parte dei casi di esostosi multiple ereditarie comporta la formazione di molti tumori, principalmente durante l'infanzia e l'adolescenza precoce.I tumori possono crescere su qualsiasi osso ma si trovano più comunemente su ossa lunghe, scapole e bacino.Sebbene HME sia una condizione ereditaria passata attraverso i geni di un genitore afflitto, le escrescenze non si trovano di solito alla nascita.Le crescita di solito appaiono prima che il bambino raggiunga i 12 anni. I tumori si trovano vicino alle estremità delle ossa, nei centri di crescita.La loro posizione porta a una scarsa crescita ossea.La crescita di un bambino è quindi stentata.In molti casi, questi tumori continuano a crescere man mano che il bambino cresce, ma smettono di apparire una volta che la persona raggiunge l'età adulta e le ossa smettono di crescere.

I pazienti spesso trovano esostosi multiple ereditarie sia fastidiose che dolorose.Le crescita sulle articolazioni possono essere dolorose quando accidentalmente urtate.Le braccia e le gambe possono inchinarsi verso l'interno, il che può essere scomodo.Anche la rigidità è comune.In alcuni casi, i nervi e i tendini possono essere compressi, il che colpisce il movimento e spesso richiede una riparazione chirurgica per evitare danni.

Molti casi di esostosi multiple ereditarie non richiedono un trattamento importante.Per i casi che causano problemi, la rimozione chirurgica è l'opzione comune.Nei pazienti che non hanno problemi di mobilità immediati, la terapia fisica può aiutare i pazienti a imparare a compensare le differenze nella gamma di movimento. È necessario un monitoraggio regolare da parte di uno specialista.I medici devono essere in grado di guardare da vicino i bambini man mano che crescono, in particolare monitorando eventuali nuove crescita e le loro sedi.Se un medico vede una crescita può causare un problema o ha il potenziale per essere problematico, può essere rimosso in anticipo.

I pazienti che sperimentano dolore e rigidità possono beneficiare della gestione del dolore.Il dolore da esostosi multiple ereditarie può essere generalmente gestito con una terapia calda e fredda alternata.A volte, tuttavia, sono necessari farmaci antidolorifici.

È anche necessario un attento monitoraggio delle esostosi multiple ereditarie per garantire che le crescita non cancerose non diventino maligne.Si sono verificati rari casi quando una crescita benigna diventa un condrosarcoma.A questo punto sono necessari la rimozione e il trattamento del cancro.La maggior parte dei casi che sono diventati cancerosi si sono verificati negli adulti che non hanno avuto nuove crescita.