Cos'è la paraplegia spastica ereditaria?

La paraplegia spastica ereditaria (HSP), anche indicata come malattia di Strumpell-Lorrain, paraparesi spastica familiare e paraplegia spastica, appartiene a un gruppo di rari disturbi genetici che colpiscono il sistema nervoso.I pazienti presentano comunemente uno sviluppo graduale, ma continuo di debolezza e spasticità o rigidità dei muscoli delle gambe.Fu notato per la prima volta da un neurologo tedesco, il dott. Strumpell, nel 1883, e fu successivamente spiegato in modo più dettagliato da due francesi di nome Charcot e Lorrain.I sintomi possono iniziare a qualsiasi età, ma più comunemente tra i 20 e i 40.

Il cervello di solito invia segnali alle parti del corpo attraverso le cellule nervose e le fibre nervose.Nella paraplegia spastica ereditaria, c'è spesso un graduale deterioramento dei nervi che controllano i muscoli delle gambe.Sintomi lievi possono anche verificarsi nelle braccia e in altri muscoli della parte superiore del corpo, sebbene molto raramente.

Esistono due classificazioni generali della paraplegia spastica ereditaria e mdash;il tipo puro o semplice e il tipo complesso o complicato.Nella paraplegia ereditaria semplice, i pazienti di solito sperimentano principalmente debolezza muscolare e rigidità nelle gambe.All'inizio, i pazienti possono avere difficoltà a camminare, salire le scale o bilanciarsi.Alcuni pazienti possono avere sintomi gravi e potrebbero eventualmente dover usare dispositivi o sedia a rotelle mentre la malattia continua a progredire.Altri possono anche lamentarsi di problemi urinari e una riduzione della sensazione ai piedi.

I pazienti con complicata paraplegia spastica ereditaria spesso presentano sintomi simili nelle gambe, ma di solito hanno ulteriori problemi del sistema nervoso.Questi includono disturbi del linguaggio e dell'udito, perdita di memoria, ritardo mentale o difficoltà di apprendimento ed epilessia.L'epilessia è un disturbo nel cervello che causa attacchi convulsivi.

Neurologi, medici specializzati in disturbi del cervello e del sistema nervoso, spesso diagnosticano e trattano gli individui con paraplegia spastica ereditaria.Di solito vengono eseguiti esami fisici e neurologici approfonditi.La storia familiare di un paziente viene spesso presa in considerazione.Possono anche essere eseguiti ulteriori test, come la risonanza magnetica (MRI), l'analisi del liquido cerebrospinale (CSF) ed evoca potenziali test.Il potenziale test di evoca di solito valuta le risposte nervose dei pazienti agli stimoli. Il trattamento di pazienti con paraplegia spastica ereditaria spesso comporta una terapia fisica regolare.Durante la terapia fisica, i pazienti sono guidati a eseguire esercizi che rafforzano i muscoli, riducono l'affaticamento e mantengano la gamma di movimento (ROM).Possono anche essere somministrati farmaci per alleviare la rigidità e i sintomi urinari.