Cos'è la sferocitosi ereditaria?

La sferocitosi ereditaria è un disturbo del sangue geneticamente ereditato che si traduce nella formazione di globuli rossi di forma anomalo.Un individuo con questo disturbo ha globuli rossi sferici anziché le normali cellule a forma di disco.I sintomi includono anemia, affaticamento, ittero, pelle pallida e splenomegalia , in cui la milza diventa pericolosamente ingrandita.Il maggior rischio per le persone con sferocitosi ereditaria è la bassa conta dei globuli rossi, che può essere pericolosa la vita se abbastanza grave.

La causa sottostante della sferocitosi ereditaria è un difetto in uno o più geni che codificano per le proteine chiamate spettrina e ankyrin.Queste proteine sono componenti delle membrane dei globuli rossi.I difetti nelle proteine causano fragili membrane cellulari e le cellule stesse hanno una forma anormale.Di conseguenza, queste cellule sono a rischio di distruzione prematura nella milza, poiché questo organo è responsabile della distruzione dei globuli rossi danneggiati e in genere distrugge le cellule a forma di anormale.Gravità dei loro sintomi.In alcune persone, la condizione è asintomatica e altre hanno anemia lieve che peggiora durante la malattia di stress.Per alcuni, la condizione provoca episodi di grave anemia emolitica, in cui i globuli rossi vengono distrutti più velocemente di quanto possano essere sostituiti.Il rischio di tali episodi che si verificano durante lo stress o la malattia è molto più elevato, perché la generazione di globuli di midollo osseo di globuli rossi rallenta o si ferma in tali momenti.

Il trattamento per la sferocitosi ereditaria dipende dalla gravità della malattia.I possibili trattamenti includono il monitoraggio dei livelli di globuli rossi con trasfusioni in situazioni di emergenza e splenectomia, in cui viene rimossa la milza.La rimozione della milza cura la maggior parte dei casi di sferocitosi ereditaria, perché senza la milza, la distruzione dei globuli rossi non può verificarsi a un ritmo anormalmente alto.

Mentre la splenectomia è curativa nella maggior parte dei casi, le persone che hanno questo intervento chirurgico sono ad aumentato rischio di determinati tipi di infezione.Questo perché oltre al suo ruolo nella distruzione dei globuli rossi, la milza è anche un organo immunitario che è importante nella rimozione mediata dagli anticorpi dei batteri dal flusso sanguigno.Un individuo che ha subito una splenectomia è a rischio di sepsi fatale, una condizione che può svilupparsi quando alcuni tipi di batteri infettano il sangue, le urine, i polmoni o la pelle.

Un intervento chirurgico alternativo chiamato splenectomia parziale potrebbe essere eseguita in persone con sferocitosi ereditaria.Rimuovendo solo una parte della milza, il tasso di distruzione dei globuli rossi viene ridotto e viene mantenuta la funzione immunologica dell'organo.Nelle persone con malattie molto gravi, questa opzione non è sempre adatta, perché il tasso di distruzione cellulare potrebbe essere troppo elevato anche dopo la rimozione parziale della milza.