Qual è la sindrome di Hermansky-Pudlak?

La sindrome di Hermansky-Pudlak è una forma di albinismo riconosciuto per la prima volta negli anni '50 dai due ricercatori cechi per i quali è nominato.Esistono diverse varianti, che comportano una riduzione della pigmentazione, dei disturbi del sanguinamento e dei problemi polmonari.Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi per mantenere il paziente a proprio agio e può coinvolgere consulenti provenienti da diversi campi medici.Ulteriori complicanze possono verificarsi nei pazienti con sindrome di Hermansky-Pudlak, inclusi problemi con il cuore, i reni o l'intestino.

Questa condizione è associata a una mutazione genetica ereditata in modo recessivo.Le persone hanno bisogno di due copie del gene per esprimere la sindrome di Hermansky-Pudlak e la forma che assume può dipendere dagli errori di codifica specifici nel gene coinvolto.Come altre persone con albinismo, i pazienti con questa condizione possono avere livelli variabili di riduzione della pigmentazione;Alcuni possono avere capelli e occhi castani, ad esempio, mentre altri possono avere una pelle cremosa e capelli e occhi pallidi.Sperimsano anche problemi di visione associati alle complicanze dell'albinismo. I disturbi del sanguinamento si sviluppano in pazienti con sindrome di Hermansky-pudlak perché le loro piastrine non si coagiscono normalmente.Le persone possono sanguinare liberamente e lividi facilmente.In un bambino inizialmente con diagnosi di albinismo, sanguinamento frequente e lividi possono essere un segno che la paziente può avere la sindrome di Hermansky-pudlak.I pazienti possono anche sviluppare fibrosi polmonare, in cui i polmoni diventano sfregiati e ispessiti nel tempo.Ciò porta a una riduzione dell'ossigeno disponibile nel sangue.

Alcune persone con questo disturbo sperimentano anche complicanze intestinali.Questi possono includere frequenti infiammazioni e irritazioni che causano disagio.I reni e il cuore possono essere tesi dalla sindrome di Hermansky-Pudlak e i pazienti possono sviluppare irritazione cutanea.Proteggere la pelle e gli occhi, come in altri pazienti con albinismo, è importante quando si va all'aperto o in ambienti difficili. I pazienti possono trarre beneficio dal vedere diversi professionisti medici per la gestione della sindrome di Hermansky-Pudlak.Ciò può includere specialisti come gastroenterologi e polmonologi.I test e la valutazione diagnostica possono aiutare i professionisti medici a determinare quale forma un paziente ha, il che può aiutare a sviluppare un piano di trattamento.La condizione può progredire in modi imprevedibili, il che rende importanti il monitoraggio e i controlli per garantire che i cambiamenti nel corso della malattia siano catturati presto.

La natura genetica di questa condizione può essere una preoccupazione per le famiglie con una sua storia, oAltre forme di albinismo.Le persone preoccupate per questo problema possono discuterne con un consulente genetico.I test possono aiutare i genitori a prendere decisioni appropriate per la pianificazione familiare e possono aiutare a consigliare i bambini adulti sul rischio di essere vettori.