Cos'è oloprosencefalia?

L'oloprosencefalia (HPE) è un difetto di nascita congenito in cui il cervello non si sviluppa correttamente.La stragrande maggioranza dei feti con oloprosencefalia interrompe spontaneamente, con circa uno a due su 10.000 sopravvissuti alla nascita.La gravità di questo difetto alla nascita può essere abbastanza varia.Alcuni individui sono così gravemente afflitti da muoiono poco dopo la nascita, mentre altri possono essere relativamente normali, con uno sviluppo paragonabile a quello di altri bambini.

Questa condizione ha una componente genetica e sembra anche essere influenzata dalle infezioni e dall'usodi droghe all'inizio della gravidanza.Le donne diabetiche sono anche più a rischio di avere bambini con oloprosencefalia, specialmente se il loro zucchero nel sangue non è ben controllato.Poiché lo sviluppo del cervello inizia a verificarsi molto presto, le condizioni che possono portare a oloprosencefalia devono essere presenti poco dopo il concepimento.

Nei feti con oloprosencefalia, il cervello anteriore embrionale non si sviluppa completamente e non si separa in due lobi.In forme Alobar di questa condizione, non vi è alcuna differenziazione tra i lobi.Questa forma è generalmente fatale.Altre forme includono semilobar e lobar, insieme alla variante emisferica centrale, in cui il centro del cervello non è completamente differenziato.I problemi con lo sviluppo del cervello possono spesso essere identificati su un'ecografia.

Oltre a causare difetti nel cervello, l'oloprosencefalia provoca anche deformità del viso e del cranio.Nei casi lievi, il viso può essere minimamente influenzato, ma condizioni come labbra e palati non sono rari.Deformità più gravi includono un cranio piccolo o deformativo, un naso mancante o gravemente malformato, o ciclopia, in cui un singolo occhio si forma nel mezzo della fronte.

Se la diagnosi è stata persa durante la cura prenatale, la condizione è generalmente evidenteAlla nascita, a causa delle deformità facciali che appaiono nella maggior parte dei casi.Vari strumenti diagnostici possono essere utilizzati per confermare che il bambino ha oloprosencefalia.

I bambini nati con forme sopravvissute di questa condizione possono sperimentare ritardi nello sviluppo, convulsioni e apnea.Questa condizione non è progressiva, il che significa che non si verificheranno danni aggiuntivi dopo la nascita e nei bambini con forme più lievi, è possibile raggiungere un alto grado di sviluppo intellettuale e indipendenza.I bambini con questa condizione avranno bisogno di terapia e attenzione focalizzate, con i genitori che agiranno come sostenitori per ottenere le cure di cui hanno bisogno.La chirurgia può anche essere raccomandata per correggere le anomalie facciali in modo che il bambino si senta più a suo agio nella società.