Cos'è l'omocystinuria?

L'omocystinuria, chiamata anche carenza di cistazione beta-sintasi, è un disturbo geneticamente ereditario che provoca metabolismo disfunzionale di un aminoacido chiamato metionina.I bambini nati con questo disturbo sono a rischio di disabilità intellettiva, convulsioni e trombosi se non diagnosticati e trattati rapidamente.Non esiste una cura per l'omocistinuria, ma il trattamento precoce può impedire lo sviluppo del peggio dei sintomi.

L'omocistinuria è ereditata in modo autosomico.Ciò significa che i geni che sono coinvolti nello sviluppo del disturbo non si trovano sui cromosomi sessuali.Inoltre, il disturbo è recessivo, il che significa che un bambino sia nato con il disturbo che entrambi i genitori devono trasportare e trasmettere una copia difettosa del gene.Il disturbo è raro, con una frequenza globale di circa 1 su 344.000.

carenza beta-sintasi di cistazione è un disturbo multi-sistema, il che significa che colpisce molti diversi sistemi corporei.Le persone con questo disturbo non possono metabolizzare correttamente la metionina.Ciò porta a un accumulo di una proteina chiamata omocisteina, che danneggia le fibre elastiche e di collagene di molti tipi di muscoli ed è tossica nel tessuto cerebrale.Le persone con il disturbo hanno una ridotta aspettativa di vita, in particolare se la diagnosi non viene fatta all'inizio della vita.

I sintomi dell'omocistinuria sono evidenti nel sistema nervoso centrale e nel sistema cardiovascolare, nonché nei muscoli e nel tessuto connettivo.I possibili sintomi del disturbo comprendono la disabilità intellettuale, un aumento del rischio di trombosi, un aumentato rischio di disturbi psichiatrici, convulsioni, glaucoma, miopia, atrofia dei muscoli degli occhi e gonfiore arterioso.I bambini nati con il disturbo tendono anche a condividere determinate caratteristiche fisiche, tra cui arti lunghi, ginocchia e piedi ad arco alti.

L'omocystinuria non è curabile, ma può essere gestita con una dieta appropriata e alcuni tipi di farmaci.Circa il 50% delle persone con disturbo può essere trattata in modo efficace con dosi elevate regolari di vitamina B6 e non richiede ulteriori trattamenti.Le persone che non rispondono positivamente a questo trattamento potrebbe essere necessario seguire una dieta speciale.La dieta raccomandata è a basso contenuto di proteine, in particolare a basso contenuto di metionina e di altri aminoacidi.Questa dieta aiuta a ridurre la velocità con cui l'omocisteina si accumula nel corpo.

La dieta a bassa metionina deve essere utilizzata insieme a un farmaco chiamato betaina, che converte l'omocisteina in metionina.Ciò riduce ulteriormente il tasso di accumulo di omocisteina, consentendo di incorporare la metionina nelle riserve proteiche del corpo.Il farmaco converte costantemente piccole quantità di omocisteina in metionina, ma non può tenere il passo con un rapido ritmo di produzione di omocisteina;Pertanto, il farmaco deve essere utilizzato insieme alla dieta a bassa metionina.Il farmaco e la dieta insieme possono prevenire livelli tossici di accumulo di omocisteina e prevenire i sintomi della malattia.