Qual è la sindrome da Hurler?

La sindrome da Hurler è una rara condizione genetica in cui gli individui affetti hanno una carenza o un'assenza dell'enzima chiamato alfa-L-iduronidasi .L'alfa-l-iduronidasi è un enzima specifico all'interno di organelli cellulari chiamati lisosomi che sono principalmente responsabili della rottura delle molecole di zucchero a catena lunga, chiamate mucopolisaccaridi o glicosaminoglicani.Questa carenza si traduce spesso all'accumulo di dermatano solfato e eparan solfato all'interno di alcuni tipi di cellule, causando l'allargamento e la disfunzione di queste cellule.Poiché queste cellule si trovano generalmente nei sistemi di organi del corpo, si verifica spesso un coinvolgimento multiplo di organi nella sindrome da Hurler.Accumulo di prodotti dannosi all'interno delle cellule.La sindrome da Hurler, chiamata anche Mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo I, è generalmente caratterizzata da ritardo mentale progressivo, coinvolgimento degli organi e deformità fisiche come il nanismo, la mano di artigli e le anomalie dell'osso spinale.Gli occhi sono spesso coinvolti, che mostrano segni di arricciatura della cornea.I pazienti spesso presentano anche caratteristiche facciali grossolane come i gigoylismo.La rigidità articolare è spesso grave, con conseguenti limiti di movimento.

Il disturbo è diviso in tre tipi, vale a dire la malattia di tipo I-H o Hurler, MPS Tipo I-S o Scheie Malattia e MPS Tipo I-H/S o Malattia di Hurler-Scheie.La malattia di Hurler è di solito osservata durante l'infanzia e il disturbo si manifesta con ritardo mentale, gravi deformità fisiche e allargamento della milza e del fegato.La malattia di Scheie si presenta in età adulta, spesso con coinvolgimento di organi lieve o meno gravi e deformità fisiche, ma senza ritardo mentale.MPS intermedio di tipo I-H/s o la malattia da hurler-scheie è una condizione con manifestazioni e insorgenza che si trovano tra i due tipi, solitamente associati a gravi coinvolgimenti degli organi come la malattia cardiovascolare, la milza e gli ingrandimenti epatici, ma nessuna ritardo mentale. La sindrome da Hurler èPassato alla generazione successiva attraverso un modello recessivo autosomico.L'eredità autosomica recessiva significa che la malattia si manifesterà nel bambino quando ottiene entrambi cromosomi difettosi o geni da ciascun genitore.Se solo un genitore ha un gene difettoso, il bambino che eredita quel gene diventerà un vettore e di solito non manifesterà i sintomi della sindrome da Hurler.

Esistono test in grado di rilevare il disturbo negli individui colpiti.Questi includono test delle urine per la presenza di mucopolisaccidi, EKG, raggi X della colonna vertebrale e attraverso test genetici.Le donne in gravidanza che hanno una storia familiare di mucopolisaccaridosi, possono anche sottoporsi ad amniocentesi per rilevare se un feto trasporta anche il gene difettoso.Il trattamento per la sindrome da Hurler include il trapianto di cellule staminali e la terapia enzimatica specifica.