Qual è la sindrome di Hutchinson-Gilford?

La sindrome di Hutchinson-Gilford è una condizione estremamente rara che fa sembrare un giovane di invecchiare prematuramente.La condizione è il risultato di un gene mutato che si verifica in modo casuale in circa uno su otto milioni di bambini.I sintomi della sindrome di Hutchinson-Gilford includono perdita di capelli, articolazioni rigide e crescita limitata.Quelli con la condizione hanno spesso un aspetto distintivo a causa di una piccola mascella e naso.Non esiste una cura nota per la condizione, sebbene alcuni dei sintomi possano essere trattati e la maggior parte delle persone con la sindrome muoiono tra gli otto e i 21.

I bambini con la sindrome di Hutchinson-Gilford, noto anche come progeria, sembranoinvecchiare molto più rapidamente di altri.È una condizione molto rara e si ritiene che attualmente influiscano su meno di 100 persone in tutto il mondo.Gli scienziati stimano che il tasso di incidenza della condizione sia di circa uno su otto milioni di bambini, con ragazze e ragazzi a pari rischio.La condizione sembra essere ugualmente comune tra tutte le razze perché ci sono segnalazioni della malattia da tutto il mondo.

Si pensa che la maggior parte dei casi di sindrome di Hutchinson-Gilford siano causati da un gene mutato.Questa mutazione fa sì che alcune cellule del corpo diventino instabili, il che porta a segni di invecchiamento nei bambini piccoli.Nonostante la condizione sia causata dai geni, è raro per più di un bambino in una famiglia avere la sindrome.Questo perché la mutazione genica avviene quasi interamente per caso.La diagnosi della condizione è spesso attraverso un test genetico, sebbene l'osservazione dei sintomi sia talvolta sufficiente.

I sintomi iniziali della sindrome di Hutchinson-Gilford di solito non compaiono fino a quando il bambino non ha circa un anno.È a questo punto che i genitori possono iniziare a notare cambiamenti nell'aspetto e nel comportamento del bambino.Sintomi come la perdita di capelli, la pelle anziana e le articolazioni rigide sono tutti comuni.Il bambino potrebbe anche non riuscire a crescere normalmente e può perdere rapidamente il grasso corporeo.I bambini che soffrono di sindrome di Hutchinson-Gilford di solito hanno corpi delicati, con una mascella piccola distintiva e un naso pizzicato.

Attualmente, non esiste una cura per la sindrome di Hutchinson-Gilford.La maggior parte dei giovani con la sindrome muoiono prima di raggiungere i 21 anni, sebbene alcuni siano noti per vivere più a lungo.La stragrande maggioranza dei pazienti con la condizione muore per malattie cardiache.Il trattamento di solito si concentra sui sintomi del problema per aumentare il più possibile la qualità della vita del paziente.