Cos'è l'iperammonemia?

L'iperammonemia è un disturbo metabolico causato da una quantità eccessiva di ammoniaca nel sangue.L'ammoniaca è una sostanza composta da azoto e idrogeno ed è una componente importante del ciclo dell'urea, che è un processo che riguarda la trasformazione dell'ammoniaca in un composto organico meno tossico chiamato urea.Pertanto un eccesso di ammoniaca rappresenta un aumento del livello di effetti tossici nel corpo.Ciò colpisce in particolare il sistema nervoso centrale, che costituisce la componente principale del sistema nervoso, comprendente il cervello e il midollo spinale.

La malattia è divisa in due tipi: iperammonemia primaria e iperammonemia secondaria.Entrambi sono causati da un gruppo di disturbi genetici caratterizzati da disfunzione metabolica causata dalla ridotta attività enzimatica e dalla conseguente aumento della tossicità.Sono collettivamente conosciuti come errori innati del metabolismo, una frase coniata dal medico britannico del XIX e del 20 ° secolo Archibald Garrod.

Con iperammonemia primaria, tuttavia, questi errori si verificano nel ciclo dell'urea.Un esempio dei suoi disturbi associati è la citrullinemia, che comporta l'accumulo di ammoniaca nel sangue a causa della carenza di acido argininosuccinico sintetasi.Altri esempi includono carenza di n-acetilglutammato sintetasi, carenza di traslocasi di ornitina e carenza di arginasi, ognuno dei quali prende il nome dall'enzima mancante nel ciclo dell'urea.Gli errori di iperammonemia secondaria si verificano al di fuori del ciclo dell'urea.Due esempi sono l'acidemia metilmalonica e il mondo accademico propionico, che appartengono a una classe di disturbi metabolici aminoacidi noti come accademia organica.

Esistono pochissimi sintomi fisici specifici di iperammonemia.Alcuni ricercatori medici, tuttavia, hanno notato che i pazienti infantili di solito mostrano disidratazione, letargia, respirazione rapida e ridotta forza muscolare.Inoltre, tendono a sviluppare fontane più grandi del solito, che sono punti morbidi sui teschi dei bambini in cui l'osso non si è ancora completamente formato. I medici trattano le persone con iperammonemia aumentando l'escrezione di ammoniacaPrescrizione di agenti farmacologici come fenilacetato e benzoato di sodio.Sinistra incustodito, l'iperammonemia può portare all'encefalopatia, che è un disturbo cerebrale.

La forma più comune di encefalopatia indotta dall'iperammonemia è l'encefalopatia epatica.Conosciuta anche come encefalopatia portosistema, questa condizione è contrassegnata da insufficienza epatica a seguito del fatto che l'organo non è in grado di gestire l'eccesso di ammoniaca tra gli altri elementi tossici.L'encefalopatia epatica può portare a un coma e, in definitiva, alla morte.Per tale condizione, si consiglia sempre un trapianto di epatico o di celle epatiche.