Cos'è Hypergammaglobulinemia?

L'ipergammaglobulinemia è una rara condizione medica ereditaria in cui il paziente ha livelli di gamma globulina anormalmente elevati.La gamma globulina è una classe di proteine presenti esclusivamente nel sangue e si riferisce principalmente agli anticorpi.In altre parole, il paziente con ipergammaglobulinemia ha troppi anticorpi che nuotano nel suo sangue.

A parte livelli elevati di globulina di gamma, altri sintomi di ipergammaglobulinemia includono tonsille allargate, linfonodi, fegato e spleen;insieme all'anemia;scarsa immunità;e suscettibilità alle infezioni batteriche e opportunistiche.Con questi sintomi, la malattia è un disturbo immunoproliferativo, il che significa che indebolisce fortemente il sistema immunitario.Quando il sistema immunitario è interessato, rende una persona molto meno in grado di scongiurare le infezioni.Inoltre, può persino peggiorare le piccole infezioni, come il raffreddore comune, molto peggio.

Le cause di ipergammaglobulinemia includono una serie di malattie, come mieloma, epatite C, virus dell'immunodeficienza umana (HIV-1), reumatoideMalattia, sindrome di poesie e cirrosi del fegato.Il trattamento della malattia include generalmente l'essere nutriti con immunoglobulina per via endovenosa o l'assunzione di antibiotici.Molti pazienti, nonostante il trattamento, devono vivere con un sistema immunitario indebolito per il resto della loro vita.

L'ipergammaglobulinemia è disponibile in cinque forme, a seconda delle immunoglobuline a livelli anormali.L'esperienza delle persone di tipo più comune è un eccesso di un'immunogloblino noto come IgM.Altri tipi sono caratterizzati da una carenza nelle principali immunoglobuline IgA, IgE e IgG.

Il primo e il tipo primario si chiama Hyper IgM di tipo 1, e questo è quello con i livelli elevati di globulina gamma.Il secondo è una mutazione del gene cisteina deaminasea (AICDA) indotta dall'attivazione che si trova nel braccio corto del cromosoma 12. Il terzo tipo è anche una mutazione, questa trovata sulla superficie delle cellule anticorpi B.Hyper IGM Tipo 4 è simile al primo tipo, ma non è stata ancora determinata una causa esatta.Hyper IgM Tipo 5 è una mutazione del gene del DNA uracile glicosilasea (UNG), che anche sul cromosoma 12.

Waldenstroms macroglobulinemia è una variazione maligna di un immunoproliferativo disturbo immunoglobulina, la categoria in cui ipergamiaglobulinemia siforma di ipergammaglobulinemia.Questa condizione generalmente colpisce le persone quando hanno circa 55 anni, con una leggera predominanza verso gli uomini.I pazienti che sviluppano questo disturbo generalmente continuano a vivere circa altri sei anni.È un disturbo relativamente raro, con solo circa 1.500 casi ogni anno negli Stati Uniti;Ci sono circa 10,3 incidenze annuali per ogni 1 milione di persone che vivono nel Regno Unito.