Cos'è l'ipofosfatasia?

L'ipofosfatasia è un raro disturbo ereditario che colpisce il modo in cui si formano ossa e denti.Una mutazione genetica impedisce correttamente i tessuti duri nel corpo di mineralizzare, il che significa che sono lasciati fragili e malformati.La gravità del disturbo può variare notevolmente e alcune persone subiscono solo piccoli problemi legati ai dolori ossei nell'età adulta.Casi gravi possono comportare complicanze potenzialmente fatali nell'infanzia e nell'infanzia.Non esiste una cura chiara per il disturbo, ma una combinazione di chirurgia, terapia fisica e farmaci può aiutare molte persone con ipofosfatasia a gestire bene le loro condizioni e godere di stili di vita attivi. Le ossa e i denti ottengono la loro durezza attraverso un processo chiamato mineralizzazione che inizianell'utero e continua per tutta la vita di una persona.Un enzima chiamato fosfatasi alcalino normalmente dirige il processo di mineralizzazione, consentendo il calcio, i fosfati e altre sostanze dure da utilizzare nella formazione delle ossa.Le persone che soffrono di ipofosfatasia non producono abbastanza enzimi alcalini fosfatasi funzionali per facilitare la mineralizzazione normale.Le forme più lievi della condizione hanno un modello autosomico dominante di eredità, che richiede solo a un genitore di trasportare una copia difettosa del gene che codifica per la produzione di fosfatasi alcalina.L'ipofosfatasia grave di solito si verifica quando entrambi i genitori sono portatori del gene mutato.

L'ipofosfatasia presente alla nascita è generalmente caratterizzata da gravi difficoltà di respirazione e alimentazione e evidenti difetti scheletrici.Il torace può essere ceduto e le braccia e le gambe sono spesso molto più corti del normale.In casi meno gravi, i sintomi dell'ipofosfatasia potrebbero non apparire fino a dopo l'infanzia.Un bambino può perdere i denti per bambini in tenera età, ha gambe e polsi inchinati e frequenti problemi respiratori a causa di fragili ossa toraciche.I sintomi che non si sviluppano fino all'età adulta non sono tipicamente più lievi e possono includere una maggiore suscettibilità alle fratture del piede e delle gambe, della perdita precoce dei denti adulti e dell'artrite nelle articolazioni del corpo multiple. Il trattamento per ipofosfatasia dipende dalla gravità dei sintomi.I bambini che nascono con complicazioni potenzialmente letali devono in genere essere collocati su ventilatori e altre macchine di supporto nella speranza di prevenire l'insufficienza polmonare e cardiaca.I pazienti più anziani devono spesso assumere farmaci che aiutano le loro ossa ad assorbire più calcio e altri minerali vitali.Le procedure chirurgiche possono essere considerate per rafforzare le ossa con aste e viti di metallo.Inoltre, le sessioni di terapia fisica possono aiutare i pazienti adulti a costruire la forza muscolare e ridurre le possibilità di soffrire fratture ossee.