Cos'è la malattia di I-Cell?

La malattia delle cellule di inclusione (-cellula) è un disturbo genetico molto raro che può causare una serie di difetti congeniti e problemi di sviluppo precoci.I geni difettosi compromettono la funzione dei lisosomi, i componenti cellulari che sono essenziali per smaltire i materiali di scarto.Senza lisosomi funzionanti, i rifiuti si accumulano all'interno delle cellule e interrompono altri processi vitali.La maggior parte dei bambini con malattia a cellule I soffre di ossa e muscoli malformati, breve statura, problemi di movimento motorio e ritardo mentale.Non esiste una cura per il disturbo e gli sforzi di trattamento si concentrano principalmente sul tentativo di migliorare la qualità della vita per i giovani pazienti. La malattia delle cellule I è ereditata in un modello autosomico recessivo.Affinché un bambino sviluppi la condizione, entrambi i suoi genitori devono possedere copie mutate del gene responsabile della produzione di enzimi lisosomiali.Gli enzimi disfunzionali o mancanti impediscono ai lisosomi di abbattere i rifiuti ed espellerli dai corpi cellulari.Di conseguenza, alcuni tipi di cellule non si sviluppano e funzionano correttamente.Le ossa, i muscoli e i tessuti connettivi sono colpiti più gravemente nella malattia delle cellule I.

La maggior parte dei casi di malattia a cellule I causano difetti fisici che sono immediatamente evidenti alla nascita.I bambini in genere hanno una fronte elevata, nasi appiattiti e gengive grandi e sporgenti.Lo sviluppo osseo è significativamente compromesso, portando a articolazioni rigide, spine storte e deformità nelle mani e nei piedi.I bambini piccoli con il disturbo sono spesso molto corti e hanno un tono muscolare scarso o nullo.Potrebbero esserci ulteriori deformità nel cuore e nei polmoni che possono portare a complicanze potenzialmente letali.

La malattia a cellule I provoca importanti ritardi nello sviluppo nella maggior parte dei casi.Oltre ai problemi fisici, i bambini sono spesso compromessi gravemente mentalmente.Potrebbero non essere in grado di imparare la lingua, sviluppare abilità di buon giudizio o controllare le loro emozioni.I pazienti di solito devono essere seguiti tutto il giorno per tutta la vita;I genitori o gli operatori sanitari sono responsabili dell'alimentazione, vestirsi e bagnarli.

I medici possono di solito diagnosticare la malattia delle cellule I in base agli esami fisici e agli esami del sangue genetico.Non esiste una cura nota per la malattia e i farmaci di solito hanno un effetto scarso o nullo sul miglioramento dei sintomi.La terapia fisica e la correzione chirurgica delle principali deformità ossee e degli organi possono essere in grado di aiutare a prolungare la vita dei pazienti.Nella maggior parte dei casi, tuttavia, le complicanze della malattia portano alla mortalità prima dei dieci anni.La ricerca genetica in corso spera di scoprire più fatti sulla malattia e sviluppare migliori strategie di trattamento nel prossimo futuro.