Che cos'è l'incontinia pigmenti?

INCONTENTIA PIGMENTI è una condizione genetica distinta per grandi depositi di melanina.Le persone con questa condizione hanno anomalie della pelle insieme a cambiamenti ai loro sistemi scheletrici, denti e sistemi nervosi centrali.È più comune nelle donne degli uomini ed è spesso fatale per gli uomini.Non è disponibile una cura, ma ci sono una serie di opzioni di trattamento per la gestione delle complicanze di Incontintia Pigmenti.

Questa condizione è un tratto collegato a X dominante.Le persone devono solo ereditare una copia del gene difettoso per esprimere la condizione.Nelle donne, una copia salutare del gene coinvolto può essere presente sull'altro cromosoma X, riducendo la gravità della condizione.Negli uomini, l'area corrispondente del cromosoma manca a causa delle dimensioni stentate del cromosoma Y, e questa condizione è molto più grave.

Le persone con Incontintia Pigmenti sviluppano un'eruzione cutanea dopo la nascita.Nel corso del tempo, si trasforma in verruche che sbiadiscono in turbini, onde e strisce di pelle oscura.La pigmentazione della pelle svanirà man mano che il bambino cresce.Alcuni pazienti sperimentano la perdita di capelli a causa dei cambiamenti della pelle.Inoltre, possono sviluppare problemi dentali, convulsioni e altri problemi neurologici.Il trattamento per l'intertintia pigmenti deve essere personalizzato per il paziente, affrontando le esigenze specifiche quando si presentano in un determinato caso.

noto anche come sindrome di Bloch-Sulzberger, questa condizione deve essere valutata a fondo per saperne di più su come influisce sul paziente.Le opzioni terapeutiche possono includere farmaci per controllare le convulsioni, gli aiuti alla visione per affrontare i problemi di visione e le cure dentistiche per affrontare questioni come i denti sottopormati o contrapposti.I pazienti possono anche riscontrare problemi cosmetici come unghie increspate o foderate e possono trovare utile lavorare con gli specialisti della cura delle unghie e della pelle per ottenere consigli sulla cura dei loro corpi e ottenere consigli su passi che possono prendere per affrontare i problemi cosmetici.

Una personaL'intertintiaia pigmenti è a rischio di trasmettere il gene ai bambini e le persone potrebbero voler considerare questo quando si prepara per la gravidanza.La gravità della condizione nel bambino può variare, a seconda del preciso mix di geni ereditati.Un consulente genetico può fornire maggiori informazioni ai genitori sui potenziali rischi e può anche offrire test genetici per verificare i segni di altri problemi genetici che potrebbero essere motivo di preoccupazione.Le persone non hanno bisogno di escludere i figli se hanno questa condizione, ma potrebbero voler impiegare del tempo per considerare i rischi.