Cosa è coinvolto in una diagnosi di neurofibromatosi?

I test e gli esami utilizzati per confermare una diagnosi di neurofibromatosi variano a seconda del tipo di disturbo sospettato.Ad esempio, la neurofibromatosi 1 (NF1) provoca sintomi fisici evidenti ad occhio nudo come le macchie di cafe au lait mentre la neurofibromatosi 2 (NF2) colpisce l'equilibrio e l'udito.Il tipo di schwannomatosi più raro di solito si manifesta come dolore cronico.Il medico esame può ordinare gli esami per gli occhi e le orecchie, nonché un esame fisico completo e test di imaging come i raggi X.I test genetici possono anche essere richiesti e possono essere eseguiti nella fase prenatale.

Quando la diagnosi di NF1, il medico esaminante si concentrerà di solito sui segni fisici più comuni della malattia.Almeno sei macchie di Cafe Au Lait dovrebbero essere trovate sulla pelle del paziente e le lentiggini nell'area inguinale.Potrebbero esserci anche almeno due noduli Lisch e neurofibromi.Alcuni pazienti possono avere lesioni ossee o un tumore della via ottica.Molti pazienti NF1 avranno anche un parente di primo grado con il disturbo e sono più brevi con una testa più grande della media.

Una diagnosi di neurofibromatosi del tipo NF1 di solito può essere fatta entro i primi due anni della vita di un paziente.Esistono anche test genetici prenatali per NF1, confermando la presenza o l'assenza della mutazione NF1 prima della nascita.Test aggiuntivi di solito includono esami oculistici e imaging come raggi X e scansioni di tomografia computerizzata per aiutare a individuare lesioni e tumori ossei.

NF2 è un tipo più raro di questo disturbo ed è ereditato in circa la metà dei casi.È caratterizzato da tumori sui rami nervosi acustici e vestibolari.Di conseguenza, il paziente avrà probabilmente problemi di equilibrio, squillo nelle orecchie e persino perdita dell'udito.La cataratta può anche essere presente.Una diagnosi di neurofibromatosi di questo tipo di solito comporta un esame dell'orecchio o un test dell'udito e una storia familiare del disturbo.

La forma più rara di questo disturbo è la schwannomatosi.I pazienti con questo tipo di solito sviluppano schwannomi dappertutto o in una parte specifica del corpo ma non sul nervo vestibolare.Il dolore cronico è il sintomo caratteristico, sebbene alcuni pazienti provano anche formicolio e intorpidimento.Quando conferma una diagnosi di neurofibromatosi di questo tipo, il medico curante cercherà schwannomi.Sono disponibili test prenatali per NF2 ma con un tasso di precisione di circa il 65 percento mentre non esiste test genetici per la schwannomatosi.

Qualsiasi diagnosi di neurofibromatosi può essere difficile per il paziente perché è un disturbo progressivo che di solito peggiorerà con il tempo.Nella maggior parte dei casi di NF1, i sintomi sono lievi e il paziente avrà una normale aspettativa di vita.Quelli con NF2 probabilmente sperimenteranno un peggioramento dell'equilibrio e dell'udito.Le opzioni chirurgiche possono rimuovere tumori grandi e maligni mentre si sviluppano, fornendo un po 'di sollievo.La maggior parte dei pazienti con neurofibromatosi conduce una vita normale, richiedendo solo il monitoraggio.