Cosa è coinvolto nel fare una diagnosi di fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è un disturbo genetico che provoca secrezioni corporee come il muco e il fluido digestivo per essere appiccicosi e spessi.Poiché queste spesse secrezioni non sono facilmente liberate dal corpo, si accumulano negli organi, causando complicazioni come infezioni polmonari croniche e danni ai polmoni, nonché uno scarso assorbimento dei nutrienti.Una diagnosi precoce di fibrosi cistica seguita da un trattamento in corso può migliorare significativamente l'aspettativa di vita di un individuo con la condizione.Fare una diagnosi di fibrosi cistica di solito comporta una combinazione di test di sangue e sudore e, in alcuni casi, test genetici.I progressi nei test genetici ora consentono di identificare la fibrosi cistica anche nei bambini non ancora nati.

In alcuni paesi, come gli Stati Uniti, ogni neonato è sottoposto a screening per la fibrosi cistica attraverso esami del sangue poco dopo la nascita.Dopo che è stato prelevato un campione di sangue, viene esaminato per l'evidenza di una sostanza chimica digestiva chiamata tripsinogeno immunoreattivo (IRT), che è normalmente presente in alte concentrazioni nel sangue dei malati di fibrosi cistica.Se viene rilevata un'alta concentrazione di IRT, di solito vengono eseguiti ulteriori test per confermare una diagnosi di fibrosi cistica.

Tra i neonati il cui sangue mostra un'alta concentrazione di IRT, viene spesso usato un test di sudore per confermare una diagnosi di fibrosi cistica.Il difetto genetico che causa questa condizione inibisce la capacità del corpo di trasportare il sale dentro e fuori le cellule.Di conseguenza, quelli con fibrosi cistica tendono ad avere un sudore molto salato.Durante un test di sudore, una macchia di pelle viene strofinata con una sostanza chimica che stimola la sudorazione e il sudore prodotto viene quindi assorbito da una striscia di carta.Se la carta mostra che il sudore contiene una grande quantità di sale, è possibile effettuare una diagnosi di fibrosi cistica.

Se i risultati di un test di sudore si rivelassero inconcludenti, i medici possono raccomandare test genetici per verificare una diagnosi di fibrosi cistica.Durante i test di fibrosi cistica genetica, viene disegnato un campione di sangue e quindi inviato in un laboratorio, in cui i geni trovati al suo interno sono studiati per l'evidenza del difetto che causa il disturbo.Oltre ad essere utilizzato per confermare la fibrosi cistica in seguito ai risultati ambigui dei test di sudore, i test genetici possono anche essere eseguiti su bambini non ancora nati che hanno un aumento del rischio della condizione.I bambini considerati ad alto rischio di sviluppare la condizione sono quelli i cui genitori sono entrambi portatori del gene della fibrosi cistica.