Cosa è coinvolto nel fare una diagnosi di emofilia?

L'emofilia è un disturbo sanguinante in cui una persona sperimenta un sanguinamento prolungato perché manca o manca di un fattore di coagulazione del sangue.La diagnosi di emofilia comporta generalmente un esame del sangue che rivela l'assenza o la carenza del fattore di coagulazione specifico.A seconda del fattore mancante, una persona potrebbe avere l'emofilia A, B, C o von Willebrand.Di solito, la diagnosi dell'emofilia segue una consapevolezza di una storia familiare della condizione o di qualcuno che presenta sintomi del disturbo.

In genere un disturbo ereditario, l'emofilia colpisce principalmente gli uomini, sebbene le donne possano essere portatori del gene.Se esiste una storia familiare nota di emofilia, una madre in attesa può scegliere di avere un test prenatale per aiutare nella potenziale diagnosi di emofilia nel feto.L'emofilia stessa può essere lieve o grave.Una persona con un lieve caso del disturbo potrebbe non presentare molti segni, quindi una diagnosi di emofilia potrebbe verificarsi solo dopo un intervento chirurgico o un trauma provoca sanguinamento eccessivo.Per una persona con grave emofilia, la diagnosi potrebbe verificarsi in precedenza, poiché potrebbe mostrare costantemente segni e sintomi del disturbo.

Il sintomo principale dell'emofilia è sanguinamento.Sia che l'emorragia sia esterno o interno, se è facilmente OMBRATO, prolungato o inspiegabile, potrebbe essere un indicatore del disturbo.Ad esempio, una persona con emofilia potrebbe sperimentare nascite persistenti o avere molti lividi.Inoltre, il sanguinamento interno può anche causare il sangue per riempire gli spazi articolari di una persona, con conseguente infiammazione e dolore articolare.Inoltre, il sanguinamento prolungato a seguito di una lesione o un intervento chirurgico può essere un segno di emofilia e altri sintomi includono doppia visione, affaticamento intenso e mal di testa doloroso.

Mentre alcuni sintomi, come il sangue dal naso, potrebbero non richiedere cure mediche immediate, ci sono gravi complicanzeche può derivare dall'emofilia.Esempi di gravi complicanze includono sanguinamento associato all'area addominale, nonché alla testa e al collo.Queste complicanze possono essere pericolose per la vita e, quindi, una persona che le sperimenta dovrebbe cercare cure mediche di emergenza.Senza un adeguato trattamento dell'emofilia, un sanguinamento grave può portare alla morte.

Anche se non esiste una cura per l'emofilia, le opzioni di trattamento consentono a coloro che hanno il disturbo di vivere una vita normale.Per mantenere un lieve caso di emofilia, una persona potrebbe aver bisogno di avere iniezioni di desmopressina (DDAVP).Per un caso grave, una persona potrebbe richiedere infusioni di fattori di coagulazione.Nel caso dell'emofilia C, il trattamento potrebbe comportare infusioni plasmatiche.