Qual è la sindrome di Jacobsen?

La sindrome di Jacobsen è un disturbo genetico insolito che colpisce uno sviluppo mentale e fisico delle persone.È causato da un'anomalia cromosomica.Il ritardo dello sviluppo e alcune anomalie fisiche sono i sintomi primari della condizione.Con la medicina moderna, i test per la condizione possono verificarsi prima della nascita usando l'amniocentesi.Poiché non esiste una cura, un individuo con la sindrome di Jacobsen ha bisogno di una vita di cure mediche specializzate. La sindrome di Jacobsen colpisce una persona su ogni 100.000.Fino al 75% di questi casi sono donne.Queste cifre sono stime approssimative.Ciò che è certo è che un quarto di tutti i bambini nati con la sindrome muore prima dell'età di 2 anni, inoltre, non è ancora noto se la genetica dei genitori o i fattori ambientali causino la sindrome.

Sebbene il dott. Petra Jacobsen abbia scoperto la sindromeDurante il suo nome nel 1973, sarebbero passati molti anni prima che la scienza medica non determini come funziona la sindrome.Dopo lo sviluppo di test genetici, è stato scoperto che quelli con la sindrome di Jacobsen non hanno gran parte del materiale genetico che costituisce il cromosoma 11. Questa grande delezione del materiale genetico è esclusivamente responsabile dei sintomi causati dalla sindrome.

aUn gran numero di sintomi specifici ha permesso di diagnosticare la sindrome di Jacobsen prima dell'avvento dei test genetici.I sintomi evidenti dalla nascita sono deformazioni facciali tra cui occhi a spazzatura, pieghe epicantali, un mento piccolo e narici ribaltate.Se il bambino vive oltre i 2 anni, avrà ritardi nello sviluppo sia nella cognizione che nella crescita fisica.Sono comuni anche le condizioni degli organi interni come la cardiopatia congenita e i disturbi renali.Questi sintomi potenzialmente letali si completeranno solo quando il bambino cresce.

I genitori preoccupati che il loro bambino abbia la sindrome di Jacobsen può testare il disturbo facendo sì che il proprio medico eseguisca un'amniocentesi durante la gravidanza.La raccolta di liquido amniotico consente a un medico di testare contemporaneamente molte condizioni genetiche che potrebbero influenzare il bambino.Se il test è positivo per la sindrome o un altro disturbo, i genitori hanno generalmente le opzioni di interrompere la gravidanza o di iniziare la preparazione per crescere un bambino che avrà bisogno di una vita di cure mediche specializzate.

Per mantenere un bambino con sindrome di Jacobsen il più sano possibile, sono necessarie visite regolari a un pediatra e un certo numero di specialisti.Questi specialisti saranno in grado di monitorare i sintomi che colpiscono gli organi interni e lo sviluppo corporeo.Sebbene nulla possa curare la sindrome di Jacobsen, trattando i suoi sintomi fisici precoce assicura che il bambino abbia la migliore qualità della vita possibile.