Qual è la sindrome di Joubert?

La sindrome di Joubert è una rara anomalia congenita che coinvolge il verme cerebellare, una parte del cervello responsabile del coordinamento e del senso di equilibrio.La gravità di questa condizione varia, a seconda che il verme cerebellare sia parzialmente malformato o completamente assente e la condizione può anche essere complicata da comorbidità, altre condizioni e anomalie che possono verificarsi contemporaneamente.Alcuni casi di sindrome di Joubert vengono diagnosticati in utero con l'uso di uno screening ecografico di routine, mentre altri possono essere diagnosticati dopo la nascita con studi di imaging medico in grado di rilevare anomalie cerebrali.

Alcuni casi di sindrome di Joubert sembrano avere una connessione genetica.Le famiglie con una storia di determinate condizioni genetiche possono essere predisposte alla sindrome di Joubert e questa condizione può apparire in concerto con una malattia ereditaria.In altri casi, sembra essere il risultato di una mutazione spontanea che interferisce con la formazione del verme cerebellare e del tronco cerebrale.I pazienti e le famiglie disposti a essere studiati dai genetisti possono contribuire con preziose informazioni allo studio della sindrome di Joubert e di altre anomalie congenite.Abbastanza comune, poiché il verme cerebellare malformato o assente coinvolge direttamente il sistema muscolare.Altri sintomi possono includere convulsioni, disturbi della lingua, palatosi, dita e dita extra, problemi renali o epatici, problemi di visione o gravi disabilità dello sviluppo.Come regola generale, più grave è la malformazione, più gravi saranno i sintomi per il paziente e la diagnosi più rapida sarà. La sindrome di Joubert non può essere curata, perché comporta un'anomalia congenita che non può essere corretta.Tuttavia, può essere gestito con l'uso di tecniche per affrontare vari sintomi, come la chirurgia per correggere i palatosi e la terapia fisica per sviluppare il tono muscolare.Il trattamento renderà il paziente molto più a suo agio e migliorerà la qualità della vita, specialmente quando le cure di supporto sono accompagnate dalla difesa dei genitori per tutta la vita.

L'aspettativa di vita per i pazienti con sindrome di Joubert è variabile.Anomalie più gravi possono portare all'apnea notturna e ad altre condizioni che possono essere pericolose per la vita e i bambini con una grave sindrome di Joubert possono morire all'inizio della vita.Altre persone possono continuare a condurre una vita relativamente normale di lunghezza convenzionale, soprattutto se viene data cure attente e proattive.I genitori dovrebbero discutere l'aspettativa di vita e le opzioni per sostenere la vita al momento della diagnosi.