Qual è la sindrome di Kabuki?

La sindrome di Kabuki (KS) è una condizione genetica insolita caratterizzata dal risultato che ha sullo sviluppo del viso.Le persone con sindrome di Kabuki hanno sopracciglia alte e arcuate, ciglia spesse, nasi larghi e altre caratteristiche strutturali che fanno sì che i loro volti assomigli al trucco a pieno viso indossato dagli attori di Kabuki.Un tempo, la sindrome di Kabuki era conosciuta come la sindrome del trucco di Kabuki, facendo riferimento a questo fatto, ma il "trucco" è stato successivamente lasciato cadere perché alcuni genitori l'hanno trovato offensivo.L'aspetto facciale distintivo dei bambini con sindrome di Kabuki può semplificare la diagnosi della condizione, se un paziente riesce a vedere uno dei pochi medici che hanno esperienza con questo disturbo genetico.

La sindrome è stata descritta per la prima volta dai medici giapponesi DR.. Niikawa e Dr. Kuroki nel 1981. A volte è noto come sindrome di Niikawa-Kuroki per questo motivo.I medici non sono stati in grado di identificare il cromosoma coinvolto nella manifestazione della sindrome di Kabuki, con ricerche successive che suggeriscono che potrebbe essere il cromosoma X, sebbene a partire dal 2009 ciò non fosse stato confermato.Si ritiene che la sindrome di Kabuki sia il risultato di una minore delezione del cromosoma.

come molti disturbi genetici, la sindrome di Kabuki raramente si presenta allo stesso modo.La maggior parte delle persone colpite ha le distintive anomalie facciali che hanno dato il nome alla sindrome e molte sperimentano ritardi nello sviluppo, statura insolitamente brevi e anomalie comportamentali.I pazienti possono anche sviluppare difetti cardiaci, problemi del tratto urinario, dentatura anormale, menomazioni uditive, pubertà precoce, convulsioni e infezioni ricorrenti.Questi sintomi non appariranno necessariamente tutti e alcune persone con la sindrome di Kabuki conducono una vita relativamente normale, che necessita di assistenza minima, se presente, per navigare nel mondo.

Questa condizione non è curabile, ma può essere gestita.La diagnosi precoce è la chiave, in quanto consentirà a un team medico di iniziare a valutare il paziente prima che emergessero importanti problemi.La valutazione completa include test per verificare la funzione endocrina, studi di imaging ad ultrasuoni per cercare anomalie nei sistemi di organi e valutazioni neurologiche per determinare se il cervello dei pazienti è coinvolto o meno.I risultati di questi test possono essere utilizzati per sviluppare un piano di trattamento per supportare il paziente man mano che cresce.

I genitori con un bambino a cui è stata diagnosticata la sindrome di Kabuki potrebbe voler incontrare un genetista.Il genetista può eseguire test per cercare altre anomalie genetiche e può parlare con i genitori della gestione a lungo termine di Kabuki.I genitori dovrebbero tenere presente che le anomalie genetiche come la sindrome di Kabuki non sono colpa loro.