Qual è la sindrome di Kartagener?

La sindrome di Kartageners è un raro disturbo genetico in cui le proiezioni di cavi chiamate ciglia che fiancheggiano una funzione del tratto respiratorio delle persone in modo anomalo.Nei polmoni sani e nelle vie aeree, le ciglia si muovono in un movimento ritmico per prevenire l'accumulo di muco e rimuovere i germi che possono causare infezioni.Una persona con la sindrome di Kartageners non è in grado di eliminare il muco dal tratto respiratorio, il che porta a raffreddori frequenti, costante problemi del seno, bronchite e altri problemi di salute.La condizione non può essere curata, ma i medici possono prescrivere farmaci per sopprimere i sintomi cronici e ridurre il rischio di successive infezioni.

Il disturbo è stato descritto per la prima volta in dettaglio dal medico svizzero Manes Kartagener nel 1933. Kartagener ha identificato i sintomi fisici della condizione,Ma la conoscenza medica all'epoca non gli ha permesso di spiegare la causa.I medici ora sanno che una mutazione genetica molto specifica porta alla produzione irregolare e alla funzione delle ciglia in un fetso che sviluppa un tratto respiratorio.La mutazione viene trasportata su un gene recessivo e può essere tramandata attraverso le generazioni. Il muco e le ciglia di solito lavorano insieme per intrappolare e eliminare i batteri dalle vie aeree.Nel caso della sindrome di Kartageners, i batteri intrappolati nel muco non vengono rimossi, esponendo così il tratto respiratorio a frequenti infezioni acute.Un bambino che è afflitto dalla condizione può soffrire di costante pressione del seno, congestione nasale, tosse e respiro sibilante.Lui o lei è soggetto a molteplici attacchi di bronchite, polmonite e raffreddore.Con il tempo, l'infiammazione e l'irritazione delle vie aeree possono portare a malattie polmonari croniche e problemi all'orecchio.

I pediatri possono diagnosticare la sindrome di Kartageners assumendo raggi X toracici e scansioni di tomografia computerizzata dei polmoni.Uno specialista potrebbe decidere di prendere una biopsia di tessuto delle vie aeree e muco per ispezionare da vicino le cellule colpite.Usando un microscopio, lo specialista può vedere chiaramente se le ciglia presentano o meno modelli di movimento anormali.Una volta fatta una diagnosi, i medici possono determinare il miglior corso del trattamento.

Non esiste una cura permanente per la sindrome di Kartageners, sebbene i bambini possano imparare a ridurre il rischio di esposizione ai batteri e assumere farmaci quotidiani per prevenire le infezioni gravi.I pazienti con infezioni attive sono generalmente prescritti farmaci antibatterici, antinfiammatori e di soppressione della tosse per aiutarli a superare i sintomi.Se la sindrome di Kartageners porta a danni al seno o perdita dell'udito, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per eliminare i passaggi, rimuovere i tessuti infiammati dai canali auricolari e tubi artificiali impiantati per promuovere l'udito migliore.Con il trattamento e i controlli frequenti con i loro pediatri, la maggior parte dei bambini è in grado di evitare problemi di salute cronici e condurre una vita normale.