Qual è la sindrome di Kearns-Sayre?

La sindrome di Kearns-Sayre, o KSS, è un disturbo neuromuscolare che di solito colpisce solo le persone di età inferiore ai 20 anni. È spesso chiamata anche una malattia neuromuscolare oculocraniosomatica con fibre rosse sfilacciate e di solito è causata da anomalie che appaiono nel DNA del DNAmitocondri.Alcuni dei sintomi più comuni includono movimenti oculari limitati, palpebre che si abbassano, debolezza dei muscoli scheletrici, blocco cardiaco, perdita di udito e diabete, per citarne alcuni.Questo disturbo procede in genere lentamente e, sebbene non vi sia alcuna cura, i sintomi di solito possono essere trattati in modo che non siano così gravi.La sindrome di Kearns-Sayre probabilmente riduce l'aspettativa di vita, specialmente quando sono presenti gravi problemi cardiaci, ma la morbilità di solito varia a seconda di quanto siano gravi i sintomi.

Uno dei primi sintomi della sindrome di Kearns-Sayre è di solito un movimento oculare limitato, che alla fine peggiora fino a quando uno o entrambi gli occhi non possono essere spostati affatto.La ptosi o le palpebre cadenti, spesso si inseriscono, insieme alla retinopatia pigmentaria o alla pigmentazione nella retina che può ridurre la capacità di vedere.Altri sintomi fisici possono includere stature brevi, debolezza dei muscoli scheletrici e atassia, che è una condizione caratterizzata da difficoltà di coordinamento dei movimenti.

Ci sono altri sintomi della sindrome di Kearns-Sayre che non sono così evidenti, come coinvolgono gli organi.Ad esempio, possono apparire problemi cardiaci come l'insufficienza cardiaca congestizia, oltre a Bradicardia, anche chiamata blocco cardiaco.Pertanto, il cuore può battere troppo lentamente, spesso richiedendo farmaci o un pacemaker per aiutare a migliorare sia l'aspettativa di vita dei pazienti che la qualità della vita.Altri sintomi che potrebbero non essere ovvi per gli altri includono demenza, diabete, irregolarità mestruale, convulsioni occasionali e sordità.Sebbene non esista una cura per la sindrome di Kearns-Sayre, la maggior parte dei medici può trattare ogni sintomo individualmente.

L'inizio di questo disturbo è generalmente lento, poiché i sintomi possono iniziare a presentarsi in un lato del corpo e quindi progredire dall'altra parte.La maggior parte dei casi appare nei pazienti prima che raggiungano l'età di 20 anni, ma questo è l'unico modello evidente, poiché questo disturbo può verificarsi in chiunque indipendentemente dal sesso o dal sesso.Di solito è una mutazione spontanea, sebbene alcuni casi siano ereditati, quindi non esiste un modo noto per prevenire questa condizione.Questo disturbo può risultare a causa della delezione del DNA nei mitocondri, che sono piccoli organelli a forma di asta che esistono in ciascuna delle cellule eucariotiche di Bodys.Il loro compito è quello di fornire energia a ciascuna cellula, ma controllano anche la crescita cellulare, la morte cellulare e il ciclo delle cellule in generale, il che è probabilmente il motivo per cui i disturbi mitocondriali spesso influenzano così tante parti del corpo.