Qual è la malattia di Kennedy?

La malattia di Kennedys è un disturbo genetico che colpisce direttamente i motoneuroni.Le persone nascono con la condizione, ma in realtà non sviluppano sintomi fino a raggiungere la mezza età o più.La condizione provoca debolezza muscolare insieme ad altri gravi sintomi neurologici e peggiora nel tempo.La malattia colpisce principalmente gli uomini, ma le donne possono soffrire di una versione più mite del disturbo e sono anche portatori.

I sintomi della malattia di Kennedys tendono a progredire molto lentamente.All'inizio, le persone possono tremare tra le mani o i crampi muscolari.Alla fine, si svilupperà estrema debolezza muscolare, specialmente negli arti.I muscoli legati al linguaggio possono anche iniziare a soffrire, portando a un briciolo di parole.Il riflesso della deglutizione può anche essere influenzato e le persone a volte finiscono per deglutire il cibo nel modo sbagliato e ottenere particelle nei loro polmoni, che possono portare a polmonite.

Circa una persona su ogni 40.000 è colpita dalla malattia di Kennedys.È causato da un problema genetico correlato direttamente al cromosoma X femminile.Gli uomini hanno solo un cromosoma X, mentre le donne ne hanno due.Ciò significa che le donne possono portare la malattia su uno dei loro cromosomi, mentre l'altro aiuta a evitare che i sintomi siano evidenti.Se un uomo ha il difetto, si manifesterà con sintomi più evidenti.

La malattia viene trasmessa esclusivamente dalle madri.Qualsiasi donna che porta il disturbo ha una probabilità del 50% di trasmetterlo ai suoi figli.Molti medici raccomandano la consulenza genetica quando si tratta di avere figli per persone che hanno un rischio elevato per la malattia di Kennedys.

Le diagnosi errate del disturbo sono relativamente frequenti perché ha molti sintomi simili ad altre condizioni muscolari.L'unico modo per confermare assolutamente la diagnosi della malattia di Kennedy è attraverso i test genetici.Non esiste un trattamento reale per la malattia, sebbene la ricerca sia in corso e i medici sono particolarmente entusiasti di possibili tecniche genetiche.Alcuni pazienti possono beneficiare della terapia fisica, che può aiutare a impedire ai loro muscoli di atrofare altrettanto rapidamente.È anche comune per i pazienti ricevere la logopedia e, nel complesso, c'è una attenzione generale all'insegnamento degli individui ad adattarsi ai cambiamenti di vita che sperimenteranno.

Nelle fasi successive della malattia di Kennedys, alcuni pazienti possono essere legati alla sedia a rotelle e potrebbero anche aver bisogno di aiutare a mangiare il cibo.A lungo termine, la malattia di Kennedy non è in realtà fatale, ma può influire notevolmente sulla qualità della vita delle persone.Normalmente ci vuole molto tempo perché la malattia raggiunga le fasi più gravi e, per questo motivo, molti pazienti con la disfunzione più grave sono gli anziani.