Qual è la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelters è un disturbo genetico molto comune in cui un uomo nasce con un cromosoma X aggiuntivo.In alcuni casi, possono essere presenti più di un cromosoma X extra.Questa condizione è talvolta anche definita XXY, facendo riferimento alla disposizione dei cromosomi sessuali nelle persone che lo hanno, sebbene la sindrome di Klinefelters può anche assumere la forma di XXYY o altre configurazioni.

La condizione è stata descritta per la prima volta nel 1942 dal dottore Henry Klinefelter.Si stima che circa uno su 500 maschi abbia la sindrome di Klinefelters.La condizione è congenita, causata da anomalie nello sviluppo embrionale e può causare un'ampia varietà di sintomi.Non tutti i pazienti sperimentano gli stessi problemi medici in associazione con la sindrome di Klinefelters, che può rendere difficile il riconoscimento.

Fisicamente, gli uomini con questa condizione tendono ad essere più deboli e un po 'più alti delle loro controparti, e possono avere apparenze leggermente androgine, in particolareintorno al viso.Occasionalmente, i pazienti possono sviluppare un tessuto mammario extra e in circa uno su 10 casi, questo tessuto mammario può essere abbastanza sostanziale per essere raccomandato il trattamento chirurgico.Alcuni pazienti sperimentano anche timidezza e imbarazzo sociale e le menomazioni cognitive, in particolare con l'elaborazione del linguaggio, non sono rari.

Le persone sono spesso inconsapevoli di avere la sindrome di Klinefelters fino a quando non vogliono avere figli.La condizione provoca un declino della produzione di testosterone, che si traduce in una fertilità limitata e una diagnosi della sindrome di Klinefelters può essere raggiunta quando una coppia va da un medico di fertilità per capire perché hanno problemi con i loro tentativi di rimanere incinta.In altri casi, la condizione può essere diagnosticata in età precedente, di solito a causa dell'emergere di diversi sintomi che rendono un medico sospetto.

Non è possibile curare un maschio XXY della condizione, ma può prendere misurePer ridurre gli effetti della sindrome di Klinefelters sulla sua vita.Prendere iniezioni di testosterone durante la pubertà può comportare uno sviluppo fisico più convenzionale, ad esempio, e la logopedia può aiutare con problemi linguistici.Se l'infertilità è una causa di angoscia, a volte è possibile riprodursi con metodi assistiti in cui gli spermatozoi vengono estratti e utilizzati nella fecondazione di un uovo.

Molti uomini con questa condizione vivono una vita sana e attiva e possono essere totalmente inconsapevoli e possono essere totalmente inconsapevolidei loro cromosomi leggermente insoliti.Una diagnosi con la sindrome di Klinefelters non è in alcun modo la fine del mondo e spesso si traduce in interruzione abbastanza minima per la vita di un uomo.