Qual è la sindrome di Kostmann?

La sindrome di Kostmann è una malattia ereditaria in cui il numero di alcuni globuli bianchi, noti come neutrofili, è troppo basso.Poiché questi globuli bianchi aiutano le persone a combattere i batteri invasori, i pazienti con sindrome di Kostmann sono insolitamente vulnerabili alle infezioni.Senza cure, la maggior parte dei bambini nati con il disturbo non sopravviverebbe al loro primo anno.Il trattamento con una sostanza che stimola la produzione di neutrofili consente ai pazienti di sopravvivere all'età adulta.La condizione è anche nota come sindrome di Kostmann, malattia di Kostmann e neutropenia congenita grave. I pazienti con sindrome di Kostmann ereditano un gene anormale di ciascun genitore.La malattia si sviluppa solo nelle persone che hanno due copie del gene, il che significa che è classificata come una condizione di tipo recessivo autosomico.Fino a quando non producono un bambino con il disturbo, entrambi i genitori rimarranno inconsapevoli di trasportare un gene per la sindrome di Kostmann, poiché i portatori non sperimentano alcun sintomo della malattia.Il numero anormalmente basso di neutrofili osservati nelle persone con sindrome di Kostmann è noto come neutropenia.

Normalmente, la malattia inizia a far conoscere la sua presenza nei primi anni della vita.I bambini colpiti possono sviluppare febbri e le infezioni possono sorgere in diverse parti del corpo come la pelle, il polmone o l'intestino.Potrebbero verificarsi ascessi o bolle e i bambini potrebbero apparire insolitamente irritabili.Tipicamente, le infezioni osservate sono tutte causate dai batteri e il numero di infezioni causate da funghi e virus non sono maggiori del solito.

La diagnosi della sindrome di Kostmann comporta l'assunzione di campioni di sangue e il conteggio del numero di neutrofili presenti.Anche se il numero di neutrofili potrebbe essere basso, il numero complessivo di globuli bianchi potrebbe apparire normale, poiché alcuni altri cellule bianchi potrebbero aumentare di quantità contemporaneamente.Per questo motivo, i conteggi delle cellule del sangue vengono analizzati in dettaglio.Potrebbe essere necessario un campione di midollo osseo per fare una diagnosi ferma, poiché all'interno del midollo vengono fabbricate le cellule del sangue.Questo campione mostra generalmente che i neutrofili non stanno maturando correttamente.

I medici trattano la sindrome di Kostmann somministrando una sostanza nota come fattore stimolante le colonie di granulociti.Ciò incoraggia il midollo osseo a produrre un numero maggiore di neutrofili, aumentando la quantità di neutrofili in circolazione.I pazienti possono quindi diventare in grado di combattere le infezioni batteriche.Laddove tale trattamento non funzioni, potrebbe essere necessario un trapianto di midollo osseo, fornendo un nuovo midollo con la capacità di produrre neutrofili normalmente.Sebbene il trattamento possa prolungare la vita per i pazienti con sindrome di Kostmann, hanno un aumento del rischio di sviluppare leucemia rispetto alla popolazione nel suo insieme.