Cos'è la malattia di Krabbe?

La malattia di Krabbe è un disturbo genetico ereditato dall'espressione di un modello genico recessivo autosomico responsabile della produzione di un tratto dominante.In particolare, il tratto dominante coinvolto in questa malattia è la formazione di cellule globoidi, che sono definite come cellule con nuclei multipli.Questo sviluppo anormale porta al danno e al massimo deterioramento della guaina della mielina, lo strato protettivo di molti nervi che conferisce anche pigmenti alla "materia bianca" del cervello.Purtroppo, la malattia di Krabbe, per la quale non esiste una cura, colpisce più comunemente i bambini di età inferiore a sei mesi, spesso con risultati fatali.

Mentre questo disturbo coinvolge un gene recessivo, la malattia di Krabbe è classificata come membro della famiglia dei disturbi degenerativiConosciuto come leucodistrofi.Tuttavia, ogni leucodistrofia coinvolge un gene di regolazione della mielina diversa, che può essere collegato a X, dominante o recessivo.Nonostante questa differenza, tutti questi disturbi causano direttamente la distruzione della mielina e della materia bianca del cervello, solo con un meccanismo diverso.Il particolare fattore genetico coinvolto nella malattia di Krabbe è una mutazione del gene Galc, che si traduce in una mancanza di galattosilceramidasi, uno degli enzimi necessari per regolare il metabolismo della mielina.

come precedentee sei mesi di età.Tuttavia, il più delle volte questi bambini appaiono perfettamente normali alla nascita.Non è solo un ritardo nello sviluppo motorio che questo disturbo può essere sospettato.Ulteriori sintomi di insorgenza includono convulsioni e arti rigidi.Questi sintomi possono essere accompagnati da difficoltà di alimentazione con vomito frequente, che spesso sono erroneamente attribuiti alla colica.

In casi molto rari, la malattia di Krabbe può essere in ritardo e presentarsi nei bambini più grandi e persino negli adulti, che in genere sperimentano una progressione più lenta della malattia con sintomi più lievi.In generale, tuttavia, la prognosi è scarsa per i bambini di età inferiore ai due anni.In effetti, la maggior parte di questi bambini soccombe alla malattia.Tuttavia, Hunter Kelly, figlio dell'ex quarterback di Buffalo Bill, Jim Kelly, ha vissuto all'età di otto anni nonostante fosse stato diagnosticato questo disturbo nella prima infanzia.In onore di suo figlio, Kelly e sua moglie hanno formato la Hunters Hope Foundation, un'organizzazione senza scopo di lucro dedicata a fornire risorse e supporto ai genitori di bambini con malattia di Krabbe.

Il trattamento per la malattia di Krabbe è minimo e generalmente destinato ad affrontare i sintomi palesi.Tuttavia, alcune ricerche indicano che la donazione di midollo osseo o sangue del cordone ombelicale (cellule staminali) ai destinatari diagnosticati in anticipo ha dimostrato di essere di qualche beneficio.Nel frattempo, continuano la ricerca guidata dal National Institutes of Health e dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke.Altre organizzazioni che forniscono supporto e risorse oltre alla speranza di Hunter includono il progetto Myelin e la United Leukodystrophy Foundation.