Qual è la sindrome di Larsen?

La sindrome di Larsen (LS) è uno dei disturbi genetici più insoliti, che colpiscono solo uno su 100.000 individui.È anche congenito, il che significa che il disturbo è presente dalla nascita.Il Dr. Joseph Larsen, un chirurgo ortopedico, ha documentato per la prima volta il verificarsi della sindrome negli anni '50.Ha osservato più di cinque pazienti con le stesse caratteristiche insolite nelle loro articolazioni, arti e struttura facciale.

I sintomi e le caratteristiche comuni della sindrome di Larsen sono le lussazioni congenite di articolazioni e deformità nelle mani e nei piedi.Entrambi possono causare l'ipermobilità, una capacità anormale di estendersi e piegare eccessivamente le articolazioni.I bambini hanno spesso muscoli inerte, il che li fa sembrare simili a una bambola di pezzi.Un'altra caratteristica comune è la brachicefalia o la "sindrome della testa piatta".Le persone con questo sintomo hanno una fronte più ampia, gli occhi ampiamente separati e un ponte al naso appiattito.

Altri sintomi associati alla sindrome di Larsen sono palatosi, problemi cardiaci congeniti e una piccola statura.In alcuni casi, un paziente può avere una curvatura anormale della colonna vertebrale, problemi respiratori e ritardo mentale.Alcuni pazienti con casi da lievi a moderati di sindrome di Larsen non possiedono tutti i sintomi, ma di solito hanno le caratteristiche rivelatori in faccia e negli arti.I casi più gravi, tuttavia, possono portare alla morte precoce del bambino. La sindrome di Larsen è un disturbo congenito autosomico dominante, il che significa che ci vuole solo una copia difettosa del gene per ereditare il disturbo.Solo un genitore con un gene mutato è sufficiente per passare lo stesso disturbo a suo figlio.Tuttavia, ci sono casi che rivelano che il disturbo può anche essere in una forma recessiva, in cui la prole richiede due geni interessati per acquisire la sindrome di Larsen.Casi più rari hanno persino riportato genitori non affetti da bambini colpiti.La progenie di un genitore interessato ha una probabilità del 50 % di ereditare lo stesso gene mutato. Gli studi

mostrano che la sindrome di Larsen risulta da una proteina mutata chiamata filamin B (FNLB) situata nel crosoma di un umano 3. FNLB è in parte responsabile per il vero e proprioSviluppo dello scheletro.Finora, non è stato scoperto che nessun altro geni colpisce una persona con il disturbo. La sindrome di Larsen non può essere curata, ma i suoi sintomi possono essere trattati e costantemente monitorati.La terapia fisica può alleviare i problemi riscontrati nelle articolazioni, negli arti e nella colonna vertebrale, mentre la chirurgia può ricostruire un palatoschisi e risolvere problemi cardiaci.Gli apparati di respirazione e l'ossigeno supplementare possono aiutare un paziente con problemi respiratori.I pazienti affetti possono avere una normale aspettativa di vita con cure e trattamenti costante.