Cos'è l'iperplasia surrenale ad esordio tardivo?

L'iperplasia surrenale ad esordio tardivo si riferisce a un disturbo endocrino congenito, associato a un ingrandimento delle ghiandole surrenali, che provoca un aumento della produzione di aldosterone e un'insufficienza di cortisolo.Iperplasia surrenalica ad esordio tardivo o iperplasia surrenale non classica (NCAH), può produrre sintomi dopo l'infanzia o quando un individuo raggiunge la prepubescenza.Alcuni individui potrebbero non sperimentare sintomi fino alla pubertà o post-partum, mentre altri non mostrano mai caratteristiche del disturbo.L'iperplasia surrenale ad esordio tardivo potrebbe non produrre sintomi potenzialmente letali, ma la crisi surrenale è una possibilità.Gli operatori sanitari diagnosticano la condizione usando esami del sangue e il trattamento dipende generalmente dalla gravità dei sintomi.

L'iperplasia surrenale congenita si verifica quando una mutazione genetica provoca la carenza di un enzima chiamato 21-idrossilasi.Forniture insufficienti di questo particolare enzima influenzano la corteccia surrenale, interrompendo l'equilibrio della produzione ormonale.Gli ormoni colpiti dal disturbo includono aldosterone e cortisolo.I bambini con iperplasia surrenalica ad esordio tardivo possono sviluppare sintomi visibili già all'età di due anni e la maturità fisica può apparire cinque anni in anticipo rispetto all'età cronologica con una maggiore crescita ossea e muscolare che si verifica sia nei ragazzi che nelle ragazze.

Nonostante la crescita anormale, i bambini affetti da iperplasia surrenalica ad esordio tardivo di solito mostrano un'altezza stentata dall'età adulta rispetto ai coetanei.Le femmine possono sviluppare caratteristiche fisiche legate alla pubertà ma sperimentare un'assenza di mestruazioni, causando infertilità.Le ragazze possono anche soffrire di una condizione dolorosa chiamata sindrome ovarica policistica.Molte ragazze mostrano peli sul viso simili a quelli che i ragazzi sperimentano naturalmente durante la pubertà o persino la calvizie maschile.Come i ragazzi pubescenti, le ragazze potrebbero anche avere cambiamenti vocali.

I ragazzi che hanno NCAH sviluppano anche caratteristiche fisiche adulte prima del normale.La crescita della barba appare insolitamente presto.Il pene appare ampliato, ma i testicoli rimangono piccoli, causando una riduzione del conteggio degli spermatozoi e una possibile infertilità.L'interruzione ormonale associata all'iperplasia surrenale ad esordio tardivo potrebbe anche produrre grave acne cistica in entrambi i sessi insieme a disturbi emotivi e mentali.I bambini affetti dal disturbo spesso soffrono di disturbi d'ansia, depressione o sbalzi d'umore che richiedono un intervento medico.

Un esame del sangue mattutino può indicare la presenza di quantità insufficienti o anormalmente elevate di ormoni surrenali.Gli operatori sanitari possono iniettare pazienti con un ormone ipofisario e ricontrollare i livelli ematici per la presenza di cortisolo.I bambini con iperplasia surrenalica ad esordio tardivo hanno in genere presenti cortisolo poco o nullo in questi campioni di sangue.Il trattamento può comportare un sollievo sintomatico e la sostituzione di ormoni mancanti o insufficienti.I fornitori di assistenza sanitaria generalmente prescrivono idrocortisone o cortisolo quando diventa necessario la sostituzione dell'ormone.