Cos'è l'amaurosi congenita Leber?

L'amaurosi congenita Leber è una malattia genetica molto rara che colpisce gli occhi.I bambini nati con il disturbo possono essere del tutto ciechi o gravemente limitati nelle loro capacità visive.Oltre ai problemi di visione, l'amaurosi congenita di Leber può causare sintomi fisici come cataratta, alunni deformati e movimenti oculari.Al momento non ci sono trattamenti comprovati per la condizione e i pazienti possono aspettarsi di affrontare sfide per tutta la vita.Aiuti a bassa visione, programmi di educazione speciale e supporto di amici e familiari possono aiutare i bambini con il disturbo a imparare a superare molti dei loro problemi e alla fine diventare individui indipendenti e produttivi.

I ricercatori hanno identificato più di una dozzina di geni che contribuiscono aLo sviluppo e il funzionamento degli occhi e l'amaurosi congenita Leber possono essere correlati con le mutazioni di uno dei geni.La malattia ha un modello autosomico recessivo di ereditarietà, il che indica che entrambi i genitori devono essere portatori dello stesso gene mutato affinché il loro bambino erediti la condizione.Il tipo e la gravità dei sintomi possono variare a seconda di quale particolare gene è coinvolto.

La maggior parte dei bambini che ereditano l'amaurosi congenita Leber hanno una risposta visiva alla nascita e i problemi potrebbero non diventare evidenti per diverse settimane o mesi.I genitori potrebbero prima iniziare a preoccuparsi quando i loro bambini non rispondono agli stimoli visivi o ai cambiamenti nella luminosità.Gli occhi possono apparire nuvolosi o rossi per la maggior parte del tempo e le pupille possono vagare da un lato a lato o in uno schema circolare.Il nistagmo, o improvvisi movimenti a scatti non provocati degli occhi, è comune.Per ragioni che non sono del tutto chiare, i neonati e i bambini piccoli con amaurosi congenita Leber sono anche inclini a colpire, sfregamento o colpire costantemente gli occhi con le mani.

Uno specialista pediatrico può diagnosticare l'amaurosi congenita Leber con una serie di esami.Le retine sono attentamente ispezionate per vedere se sono insolitamente modellate o hanno schemi di pigmentazione irregolari.Gli occhi sono anche esposti a impulsi elettrici per misurare la loro sensibilità e determinare quanto può vedere un paziente infantile.Gli esami del sangue genetici possono essere eseguiti per confermare la presenza di geni mutati. Le misure di trattamento

sono determinate in base alla gravità dei sintomi dei pazienti.Se una paziente mantiene un po 'dei suoi occhi durante l'infanzia, un medico può prescrivere gli occhiali e aiutare i genitori a prendere accordi di istruzione speciale.Ci sono molti programmi pubblici e privati disponibili per aiutare i bambini con problemi di visione a ottenere educazioni di qualità.Sono attualmente in corso ricerche dedicate nella speranza di scoprire procedure e medicinali chirurgici efficaci che possono aiutare le persone con amurosi congenita Leber in futuro.