Cos'è la neuropatia ottica ereditaria Leber?

Leber Neuropatia ottica ereditaria (LHON) è una forma di cecità progressiva.È di origine genetica ed è estremamente raro.I sintomi in genere si verificano per la prima volta quando coloro che sono afflitti hanno più di 10 anni.

Quando una persona che ha la neuropatia ottica ereditaria di Leber soffre per la prima volta dei sintomi della malattia, sperimenta una vista sfocata o nuvolosità della visione.Ciò può verificarsi in entrambi gli occhi o solo uno, sebbene entrambi gli occhi siano in genere colpiti alla fine.Man mano che la malattia avanza, la persona sviluppa problemi vedendo abbastanza bene da riconoscere altre persone a vista, guidare un'auto o leggere.Anche la percezione del colore peggiora.

Tutti questi sintomi sono causati dal fatto che il nervo che trasmette i dati visivi al cervello dagli occhi sta morendo lentamente.In generale, la perdita della visione non provoca alcun dolore e, a volte, la visione può migliorare.Alcune persone che hanno la neuropatia ottica ereditaria Leber, tuttavia, hanno anche difficoltà a muoversi correttamente, hanno battiti cardiaci irregolari o sviluppano un tipo di malattia a più sclerosi. Mutazioni in alcuni geni sono responsabili del deterioramento del nervo.Sono coinvolti quattro geni principali: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 e MT-ND6.Tutti questi geni si trovano in particolari aree di una cellula umana.

Le parti della cellula che contengono i geni sono chiamate mitocondri.Queste sono piccole strutture che aiutano la cellula a rendere l'energia utilizzabile dal cibo.La maggior parte delle informazioni genetiche all'interno di una cellula sono avvolte in una parte diversa della cellula, chiamata nucleo, ma i mitocondri hanno anche piccoli pacchetti di geni.

Normalmente, i geni coinvolti nella malattia di Lhon svolgono una funzione essenziale per i mitocondri.Quando uno di questi geni è mutato, tuttavia, il gene non fa correttamente il suo lavoro e i risultati della malattia.A partire dal 2011, non era noto esattamente come i singoli geni anormali causarono problemi.

Ogni umano eredita i mitocondri da sua madre e nessuno dal padre.Questo perché l'uovo contiene mitocondri, ma uno sperma no.Quando si forma un embrione, ha solo i mitocondri delle madri e quindi solo i geni mitocondriali delle madri.

L'eredità di uno dei geni anormali, quindi, può provenire solo dalla parte delle madri.In rare occasioni, una persona può avere una mutazione spontanea nei suoi geni che non è ereditata.Non tutte le persone che hanno un gene anormale svilupperanno la neuropatia ottica ereditaria Leber, sebbene le ragioni di ciò non siano note.Fumare, bere alcol, un infortunio alla testa o stress potrebbe essere fattori nel determinare chi sviluppa questa malattia, ma queste causalità non erano state dimostrate dal 2011.