Cos'è la malattia di Leigh?

La malattia di Leigh, comunemente indicata come malattia di Leigh, è un raro disturbo neurometabolico, che è un disturbo che impedisce alle cellule nel sistema nervoso centrale di produrre energia.Le cellule non sono in grado di produrre energia per la crescita e la maturazione perché non sono in grado di convertire i nutrienti dal flusso sanguigno in una forma di energia che può essere utilizzata dalla cellula come carburante.Poiché le cellule non sono in grado di produrre l'energia per crescere e mantenere se stesse, l'esaurimento dell'energia si accumula e le cellule iniziano a deteriorarsi e morire.Poiché la malattia di Leigh colpisce principalmente al momento della massima crescita mdash;Dalla nascita alla prima infanzia mdash;E poiché colpisce il cervello in un periodo di sviluppo vitale, la malattia è invariabilmente fatale.

La malattia di Leigh fu scoperta nei primi anni '50 dal Dr. Denis Leigh, e in quel momento fu definita una malattia "mortale", a causa della sua prevalenza per gli incidenti mortali tra i molto giovani.È caratterizzato da un rapido fallimento del corpo da sviluppare, insieme a convulsioni e perdita di coordinamento.La malattia può verificarsi anche durante gli anni dell'adolescente o dei primi adulti, ma quando lo fa, viene quindi definita encefalomielopatia necrotizzante subacuta (SNEM).La tendenza alla disfunzione cellulare è ritenuta che molti specialisti medici siano ereditati sul lato materno ed è stato scoperto che è collegato alla mutazione del DNA cellulare, il materiale genetico di una cellula che viene trasmessa alle cellule appena create.

Nella neurologia, un'area di medicina che studia il cervello e il sistema nervoso, la malattia di Leigh è classificata come una delle forme più gravi di malattie mitocondriali note causate da mitocondri cellulari difettosi e mdash;la parte della cellula che produce energia.Esistono altre forme meno letali, a seconda di come sia influenzata la produzione di energia delle cellule.Possono esistere gruppi più piccoli di cellule con materiale genetico anormale, producendo forme più lievi di malattia mitocondriale, poiché un numero maggiore di cellule normali che produce energia può mitigare la gravità della malattia.Sia il nervo che le cellule muscolari sono particolarmente soggette a malattie mitocondriali, a causa delle loro elevate esigenze energetiche, e la condizione causata dal deterioramento delle cellule di fibra muscolare è nota come miopatia mitocondriale.

La malattia di Leigh è in realtà una sindrome, in quanto colpisce sia i muscoli che il cervello, ed è anche chiamata encefalomiopatia mitocondriale.Non esiste una cura nota per la malattia e il trattamento dipende dalla sua gravità.Gli integratori alimentari sono stati provati nel tentativo di aiutare a sostituire le sostanze necessarie per il corpo che non sono in grado di essere prodotte dalle cellule colpite.Forme combinate di enzimi naturali e aminoacidi e mdash;Come come creatina, L-carnitina e integratori CoQ10 mdash;sono stati usati e sebbene non abbiano dimostrato di apportare un miglioramento medico nelle malattie mitocondriali, si ritiene che siano generalmente utili.