Cos'è la sindrome di Leopard?

La sindrome leopardata è una condizione medica genetica con tratti caratteristici, o sintomi, rappresentata dall'acronimo della condizione.In ordine, questi tratti sono lengine, difetti di conduzione elettrocardiografica, stenosi polmonare, anomalie dei genitali, crescita ritardata e sordità.Ogni caso di sindrome di leopardo varia da persona a persona e alcune persone potrebbero non esibire tutte le caratteristiche associate alla condizione;Ciò include membri della stessa famiglia, che possono anche esibire tratti di sindrome di leopardo diversi anche se la condizione è genetica.In generale, le mutazioni geniche causano la sindrome di leopardo e la mutazione passa da genitore a figlio come condizione autosomica dominante.A volte, tuttavia, una nuova mutazione genica può causare la sindrome leopardata in individui senza storia familiare della condizione.

Le lentigine sono macchie marroni che assomigliano alle lentiggini e appaiono in multipli soprattutto sul viso, il collo e il tronco.In generale, i punti Café-Au-Lait, i punti di colore più chiari rispetto alle lentigine, possono anche apparire su un individuo con questa condizione.I difetti di conduzione elettrocardiografica si riferiscono a problemi cardiaci come la cardiomiopatia ipertrofica, in cui il cuore lotta per pompare il sangue.L'ipertelorismo oculare, o occhi larghi, è solo una caratteristica caratteristica di un individuo con sindrome leopardata.Altre caratteristiche che accompagnano la sindrome includono orecchie basse e labbra spesse. La stenosi polmonare è una condizione in cui l'arteria tra il cuore e i polmoni si restringe e talvolta va di pari passo con difetti di conduzione elettrocardiografica.Le anomalie dei genitali significano che esiste un difetto con gli organi riproduttivi, come testicoli non descritti negli uomini o ovaie scarsamente sviluppate nelle donne;Queste anomalie possono provocare una riduzione della fertilità o una pubertà ritardata.La crescita ritardata è un sintomo che porta a una breve statura in circa la metà o più di quelli con sindrome leopardata.In generale, questa crescita lenta si verifica nel tempo poiché gli individui colpiti sono generalmente normali in altezza e peso quando nascono.La sordità è anche un altro tratto della sindrome ed è dovuta a anomalie che si verificano nell'orecchio interno.

Oltre a questi tratti caratteristici, qui ci sono una varietà di altri sintomi associati alla sindrome di Leopard, come ritardi nello sviluppo o disturbi dell'apprendimento.Poiché individui diversi mostreranno sintomi diversi di questa sindrome e, in diversa gravità, il trattamento varierà da persona a persona.In generale, il trattamento per la condizione prevede il targeting di quei tratti caratteristici che sono gestibili o curabili.Ad esempio, gli apparecchi acustici potrebbero funzionare come soluzione alla sordità o alla perdita dell'udito.