Cos'è il leprecaunismo?

Il leprechaunismo è un nome obsoleto per una rara condizione medica più correttamente chiamata Sindrome Donohue.Questa sindrome influisce sull'aspetto della persona e si traduce in orecchie a punta, piccola statura e una breve durata.È causato da un difetto genetico nei recettori dell'insulina che influenzano la crescita.

Descritto per la prima volta nel 1948 dal Dr. W.L.Donohue, la causa del leprecaunismo non era ben nota fino alla fine degli anni '70, quando si è scoperto che i recettori dell'insulina erano anormali.Negli anni '80, si sospettava una causa genetica e i medici si resero conto che era coinvolto un gene recessivo.Un gene recessivo è un gene che ha una mutazione che non provoca problemi medici se ereditato da un solo genitore.Se entrambi i genitori hanno una forma mutata del gene, allora il bambino può ereditare entrambi i geni anormali e sviluppare la condizione.

I geni del recettore dell'insulina sono coinvolti nello sviluppo del leprecaunismo.Di solito, l'esterno di una cellula sana ha un recettore a cui si attacca l'insulina.I bambini che hanno la sindrome non possono creare recettori efficienti di insulina.Questa sindrome tecnicamente è una forma grave di diabete.

I livelli di zucchero nel sangue sono controllati parzialmente dall'insulina.Se il sangue contiene troppa insulina, la crescita dei corpi viene influenzata negativamente.Come risposta ai livelli anormali di insulina, altri ormoni sono prodotti dal corpo e possono anche influenzare la crescita fisica.Questo sistema di crescita sbilanciato si traduce in insolite caratteristiche facciali e statura del bambino interessato.

Il nome insolito del leprechaunismo, primo attaccato alla condizione, derivava dall'aspetto fisico del bambino colpito.Le caratteristiche piccole e appuntite e gli occhi a spazzatura, proprio come un elfo mitologico, sono caratteristiche dei bambini che hanno la sindrome di Donohue.Sono anche più piccoli del solito e a causa dei problemi di elaborazione dell'insulina inerenti alla malattia, non mettono in peso o sviluppano muscoli allo stesso modo dei bambini non affetti.I livelli anormali di altri ormoni nel corpo potrebbero anche far sì che i bambini abbiano mani, piedi, seni e organi sessuali più grandi del normale.

La maggior parte dei bambini nati con questa condizione muore prima di raggiungere 1 anno.La morte è normalmente causata dall'incapacità di assorbire i nutrienti dal cibo o dall'infezione.I bambini che hanno questa sindrome e che vivono negli adolescenti hanno in genere disabilità fisiche e compromissione mentale.La consulenza genetica è disponibile per i potenziali genitori che trasportano le mutazioni genetiche e i test genetici del feto prima della nascita sono possibili.