Qual è la sindrome di Lesch-Nyhan?

La sindrome di Lesch-Nyhan è una condizione genetica caratterizzata dall'incapacità di produrre un enzima noto come ipossantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPT).Questa condizione è legata a X, che appare solo nei ragazzi, sebbene le donne che portano la condizione possano riscontrare alcuni problemi di salute.Come molte altre condizioni di natura genetica, la sindrome di Lesch-Nyhan non è curabile, sebbene i sintomi possano essere gestiti per rendere il paziente più comodo.

L'enzima HGPT è responsabile della catalizzazione di una reazione che rompe l'acido urico nel corpo.La mancanza di questo enzima crea un accumulo di acido urico, portando a problemi neurologici, dolori articolari e problemi renali.La condizione inizia a manifestarsi alla nascita, con i pazienti che soffrono di ritardi nello sviluppo e handicap fisici.Una delle caratteristiche più distintive della sindrome di Lesch-Nyhan è che provoca spasmi e reazioni muscolari involontarie accompagnati da auto-mutilazione come mordere, masticare e graffiare.

Questa condizione fu descritta per la prima volta nel 1964 dai medici Michael Lesch e William Nyhan.Il gene interessato è stato identificato come gene HPRT.I ragazzi possono sviluppare la sindrome di Lesch-Nyhan quando le loro madri sono portatori o attraverso mutazione spontanea.Come con altri tratti legati a X nei ragazzi, se una madre è un vettore, il bambino ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione, perché sua madre può o meno trasmettere il cromosoma X colpito.Affinché una donna abbia la sindrome di Lesch-Nyhan, sua madre avrebbe bisogno di essere un vettore e suo padre avrebbe bisogno di avere la sindrome di Lesch-Nyhan;Sebbene ciò sia tecnicamente possibile, sarebbe abbastanza insolito.

Il trattamento per la sindrome di Lesch-Nyhan è focalizzato sulla cura del paziente, poiché la condizione non è curabile.I farmaci possono essere utilizzati per ridurre l'accumulo di acido urico e per aiutare a gestire i problemi comportamentali associati alla condizione.La maggior parte dei pazienti richiede attrezzature di supporto come sedie a rotelle man mano che crescono e poiché la condizione è accompagnata da un deterioramento fisico, l'aspettativa di vita per i pazienti con sindrome di Lesch-Nyhan è in genere inferiore a quella di individui sani.

Alcuni portatori di Lesch-NyhanLa sindrome potrebbe sviluppare la gotta più avanti nella vita, insieme ad altre condizioni associate alla ritenzione dell'acido urico, sebbene i loro problemi saranno molto meno gravi di quelli dei loro figli.Quando a un bambino viene diagnosticata una condizione genetica, i genitori sono generalmente incoraggiati a essere testati per vedere se lo portano, entrambi per determinare se la condizione dei bambini è il risultato di una mutazione e per vedere se c'è o meno un rischio per il futurobambini per avere la condizione.Con l'assistenza dei test genetici e della fecondazione in vitro, i genitori possono anche scegliere di impiantare selettivamente embrioni, se decidessero di avere figli in futuro.