Cos'è la carenza di lipasi lipoproteina?

La carenza di lipasi lipoproteina è un disturbo che inibisce la capacità di una persona di abbattere correttamente i grassi.Questa condizione è anche nota come iperlipoproteinemia di tipo 1, chilomicronemia o deficit di lipoproteina familiare lipoproteina.I pazienti con questa malattia hanno livelli elevati di un tipo di grasso chiamato trigliceridi nel sangue e soffrono di sintomi come il dolore addominale.Dopo essere stato diagnosticato questo disturbo, in genere sulla base della misurazione dell'attività della lipasi lipoproteina nel sangue, i pazienti sono iniziati con una dieta a basso contenuto di grassi.

I pazienti con deficit di lipasi lipoproteina hanno una ridotta attività della lipoproteina lipasi proteina (LPL), che è una sostanza chimica che di solito aiuta a abbattere i trigliceridi in modo che possano essere trasportati nelle cellule del corpo.Sono state identificate diverse mutazioni genetiche diverse che causano la sindrome.Un'anomalia nell'acido desossiribonucleico (DNA) che codifica per LPL può causare il disturbo, così come una mutazione nell'apoproteina C-II, una proteina che normalmente aiuta ad attivare la LPL.La malattia viene spesso trasmessa in modo recessivo autosomico, il che significa che i pazienti devono ereditare i geni mutati da entrambi i genitori al fine di sviluppare la condizione.

La mancanza di enzima lipasi lipoproteico correttamente funzionante significa che le cellule dei pazienti affetti non sono in grado di farloPrendi i grassi dal sangue.Di conseguenza, i pazienti con questo disturbo hanno livelli estremamente elevati di trigliceridi nel flusso sanguigno.Questi alti livelli di grassi possono causare una serie di sintomi tra cui dolore addominale, lesioni cutanee chiamate xanthomata che rappresentano l'accumulo sottocutaneo di grassi e problemi ricorrenti con infiammazione del pancreas, una condizione nota come pancreatite.A lungo termine, hanno un rischio maggiore di malattie cardiache e sono spesso monitorati da medici specializzati in cardiologia. La diagnosi della carenza di lipoproteine lipasi viene spesso fatta controllando un sangue per l'attività di LPL.In altri pazienti, la diagnosi si basa sul sospetto clinico, poiché i pazienti avranno livelli molto elevati di trigliceridi nel sangue sin dalla giovane età e spesso soffrono di una serie di sintomi.Una volta che una persona è stata diagnosticata questa condizione, si consiglia in genere ad altri membri della famiglia di verificare le concentrazioni del sangue di trigliceridi a digiuno per vedere se hanno anche livelli elevati.

Il pilastro del trattamento per i pazienti con carenza di lipoproteina lipasi è per loro mantenere undieta molto a basso contenuto di grassi, con molti esperti che raccomandano un consumo giornaliero di meno di 20 grammi di grassi.I livelli di trigliceridi dei pazienti vengono controllati abitualmente per garantire che i livelli non siano troppo alti, poiché le alte concentrazioni possono scatenare un attacco di pancreatite.Si consiglia inoltre ai pazienti di evitare di consumare sostanze che potrebbero innescare un aumento dei livelli di trigliceridi, compresi i farmaci contenenti estrogeni e l'alcol.