Qual è la sindrome di Lobstein?

La sindrome di lobstein, nota anche come bonetta malattia ossea e osteogenesi imperfetta, è una condizione in cui le ossa individuali diventano molto fragili.Una condizione genetica, la gravità della sindrome di Lobstein varia, poiché esistono otto tipi di sindrome di Lobstein.La malattia, spesso caratterizzata da occhi tinti blu, fratture ossee multiple e perdita dell'udito, colpisce più di 20.000 persone ogni anno negli Stati Uniti.Sebbene non esista alcuna cura, una persona con la condizione può ancora condurre una vita produttiva.

Una malattia congenita, la sindrome di Lobstein è il risultato di molti geni responsabili del collagene e del mdash;un blocco da costruzione per la produzione di ossa e mdash;Non funziona correttamente, il che porta a ossa fragili.Un bambino eredita spesso i geni malfunzionanti da un genitore e, in alcuni casi, la condizione è il risultato del gene che si rompe dopo la concezione di un bambino.Un individuo con la sindrome di Lobstein corre il rischio di passare il geni malfunzionanti e la malattia alla sua prole.Circa il 15 percento dei casi di sindrome è causato dalla mutazione recessiva quando entrambi i genitori portano il gene recessivo.

I sintomi dell'osteogenesi imperfetta possono essere lievi o gravi, a seconda della persona.Una persona con una fragile malattia ossea ha in genere articolazioni sciolte e piedi piatti.La condizione fa anche sviluppare un individuo una faccia triangolare, essere a corto di statura e avere ossa malformate.Inoltre, la sindrome può far sì che una persona abbia denti fragili, disturbi respiratori, una gabbia toracica a forma di dispari e la perdita dell'udito può svilupparsi in una persona 20 o 30 anni.Una persona con una malattia ossea fragile può avere sintomi più gravi, tra cui gambe e braccia arcuate e curvatura della colonna vertebrale.

Mentre non esiste una cura, la sindrome di Lobstein può essere controllata.Il trattamento cerca per ridurre al minimo o controllare i sintomi e migliorare la massa ossea e la forza muscolare.Gli individui con sindrome spesso subiscono una terapia fisica e mantengono attivi attraverso l'esercizio.Camminare e nuotare sono attività fisiche comuni per le persone con la condizione, poiché quegli esercizi hanno una possibilità minima di causare fratture ossee.Gli individui con sindrome possono anche mantenere peso attraverso altre attività che promuovono la massa ossea, come mangiare sano, astenersi dal fumo e ridurre l'assunzione di alcol e caffeina.

Le persone con sindrome di Lobstein in genere gestiscono la condizione attraverso la cura delle ossa rotte e sottoposti a procedure dentali per fissare i denti fragili.Le persone con forme più gravi della condizione possono spesso utilizzare dispositivi mobili come sedie a rotelle o parentesi graffe.In alcuni casi, le aste di metallo sono inserite nelle ossa lunghe nei pazienti al fine di migliorare le ossa e correggere anomalie.