Cos'è la malattia di Machado-Joseph?
La malattia di Machado-Joseph è una forma di atassia ereditaria, un disturbo in cui le persone hanno difficoltà a controllare i movimenti muscolari.È raro e i pazienti con questa condizione potrebbero aver bisogno di un rinvio a un esperto per ricevere una diagnosi e un trattamento adeguati.Coloro che si specializzano nel trattamento di questo disturbo genetico possono avere accesso alle ricerche più recenti in termini di gestione delle terapie e della malattia e possono aiutare i pazienti a poter informare le scelte sulla loro assistenza sanitaria.
In pazienti con questa condizione, cellule responsabili della regolazioneIl movimento inizia a degenerare, causando un'atassia progressiva.Ciò potrebbe iniziare con sintomi come tremori lievi e scarsa coordinazione.Man mano che le condizioni dei pazienti peggiorano, possono svilupparsi problemi come le contratture, in cui i muscoli si stringono e non si rilasciano.Difficoltà a camminare è comune in quanto è uno scarso controllo muscolare sulle braccia e sulle gambe per molti compiti di base.
La grave malattia di machado-joseph può causare difficoltà a parlare e mangiare.Alcuni pazienti hanno anche problemi di visione.Il livello di gravità può essere piuttosto variabile, anche all'interno della stessa famiglia, illustrando la complessità dei geni coinvolti.Alcuni pazienti possono progredire rapidamente e sviluppare menomazioni significative, mentre altri possono mantenere l'indipendenza per periodi di tempo più lunghi.Le valutazioni mediche regolari possono aiutare i pazienti e i fornitori di cure a monitorare i progressi della malattia. La ricerca continua sulla malattia di Machado-Joseph e sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi.Alcuni pazienti beneficiano dei farmaci per limitare i tremori e rilassare i muscoli.Altri potrebbero trovare utile partecipare alle sessioni di terapia fisica e occupazionale.Per coloro che hanno problemi a mangiare, parlare e respirare, la terapia del linguaggio del linguaggio può essere utile per sviluppare la coordinazione muscolare e la forza attorno alla mascella.
La ricerca in corso sulla malattia di Machado-Joseph e altre forme di atassia forniscono informazioni importanti sui loro meccanismi di meccanismiazione e geni coinvolti.Ciò può aiutare i ricercatori a sviluppare trattamenti per aiutare i pazienti a gestire la condizione in modo più efficace.L'identificazione dei geni può anche portare a terapie che possono colpire direttamente le informazioni genetiche dannose per controllare la malattia.
L'appartenenza a un gruppo di supporto può anche aiutare un paziente con malattia di Machado-Joseph.Mentre la rarità di questa condizione può rendere difficile individuare altri pazienti che lo hanno, i gruppi di supporto atassia possono fornire assistenza, così come i gruppi per le persone con altri disturbi neurologici.Alcune organizzazioni offrono aiuto per il pagamento delle spese mediche e le opportunità di incontrare i pazienti, scambiare informazioni e partecipare agli eventi organizzati per le persone con atassia e altri disturbi del movimento.