Qual è la sindrome di Maffucci?

La sindrome da maffucci, nota anche come osteocondromatosi, è un disturbo raro in cui i pazienti affetti sviluppano encondromi multipli, che sono tumori benigni della cartilagine situati vicino alle ossa.Sviluppano inoltre malformazioni sui vasi sanguigni chiamati angiomi o emangiodoteliomi.I motivi per cui i pazienti sviluppano questa sindrome sono sconosciuti, sebbene si ritiene che una mutazione genica sia una possibile causa.I pazienti possono sperimentare una serie di complicanze dall'avere questa malattia tra cui fratture ossee, crescita stentata e tumori ossei.

Il motivo per cui i pazienti sviluppano la sindrome di Maffucci non è ben compreso.Appare sporadicamente nella popolazione e colpisce uomini e donne.Sebbene si sospetti che una mutazione genica sia il motivo per cui le persone sviluppano la sindrome, non è stato identificato alcun gene specifico come causa.Ricerche precedenti hanno inizialmente suggerito che le mutazioni nei geni coinvolti nell'azione dell'ormone paratiroideo (PTH), una sostanza importante nella regolazione dei livelli di calcio nel sangue, potrebbero causare i sintomi osservati con questa sindrome.Tuttavia, il legame tra sindrome di Maffucci e PTH non è stato verificato.

I sintomi della sindrome di Maffucci si sviluppano in genere presto nella vita.Alcuni dei primi segni di avere la malattia sono la crescita degli encondromi in tutto il corpo, che sono tumori benigni costituiti da cartilagine.Si trovano per la prima volta nelle mani, nei piedi e nelle lunghe ossa delle braccia.Un altro sintomo importante osservato nei pazienti affetti è lo sviluppo di emangioendoteliomi, che sono escrescenze anormali dei vasi sanguigni che appaiono sotto la superficie della pelle.Il risultato è un tumore nodulare bluastro visibile a occhio nudo che può distorcere la comparsa delle estremità.

I pazienti spesso sperimentano una serie di complicanze a causa della sindrome di Maffucci.I molteplici encondromi che si sviluppano all'inizio della vita possono causare malformazioni scheletriche perché limitano la normale crescita delle ossa.Alcuni pazienti sviluppano persino il nanismo a seguito di questa crescita ossea inibita.Poiché gli encondromi distorcono la struttura normale dell'osso, i pazienti hanno un rischio maggiore di fratture ossee.Gli encondromi hanno anche una propensione allo sviluppo in tumori maligni come osteosarcomi o condrosarcomi, che sono spesso potenzialmente letali.I pazienti devono seguire regolarmente con medici specializzati in tumori dell'osso a fini di screening, a causa del loro alto rischio di sviluppare questo tipo di malignità.Inoltre, i pazienti devono essere monitorati e trattati per eventuali fratture che sviluppano.

Molti pazienti sono diagnosticati erroneamente con malattia da ollier prima di ricevere la corretta diagnosi della sindrome di Maffucci.Ciò si verifica perché i pazienti con entrambe le condizioni sviluppano più encondromi.Al contrario, tuttavia, i pazienti con malattia di Ollier non sviluppano le escrescenze anormali dei vasi sanguigni caratteristici della sindrome di Maffucci.